从历史上看，阿尔茨海默病的诊断主要基于可观察到的症状，尤其是当个体开始表现出记忆和认知困难时。然而，研究表明，在仅基于认知症状诊断为阿尔茨海默氏症的患者中，多达三分之一的人被错误诊断，他们的症状源于其他原因。准确识别阿尔茨海默病变得越来越重要，尤其是自从引入了第一种可以减缓疾病进展的治疗方法，以及目前正在开发的其他有前景的药物以来。这些治疗方法在早期使用时可能更有效，这突出了早期发现疾病的必要性。因此，要获得阿尔茨海默氏症治疗的资格，患者必须表现出认知障碍，并检测出淀粉样蛋白斑块呈阳性，这与阿尔茨海默氏症不同。淀粉样蛋白正电子发射断层扫描（PET）大脑扫描、脑脊液分析和血液检测等技术用于检测大脑淀粉样蛋白斑。然而，这些仅适用于已经出现认知症状的个体，而不适用于无症状的个体。
现在，圣路易斯华盛顿大学医学院（美国密苏里州圣路易斯WUSM）和隆德大学（瑞典隆德）的研究人员的一项研究表明，血液测试可以像脑脊液测试和脑部扫描一样准确地诊断阿尔茨海默病的病理学。即使对于症状轻微的患者也是如此，并且可以在症状出现之前在大脑中检测到阿尔茨海默氏症的分子迹象。这项开创性的血液测试可能会取代更昂贵、更具侵入性的方法，如脑部扫描和脊椎穿刺，以识别大脑中的阿尔茨海默氏症适应症。这项血液测试由华盛顿大学的研究人员开发，采用了一种高度敏感的技术来测量血液中阿尔茨海默氏症的蛋白质水平。它通过使用质谱法来评估血液中两种淀粉样蛋白的比例，并于2019年被美国食品药品监督管理局授予突破性器械称号。
在此之后，研究人员引入了第二种血液测试，重点关注淀粉样蛋白积累对另一种大脑蛋白质tau的影响。淀粉样蛋白在大脑中的存在改变了大脑和血液中各种tau蛋白形式的水平。血液中磷酸化tau-217与非磷酸化tau的比率是大脑淀粉样蛋白水平的可靠指标。在他们的最新研究中，研究人员比较了四种不同的检测大脑淀粉样蛋白的能力测试：ptau-217血液测试和三种美国食品药品监督管理局批准的脑脊液测试。他们使用两组志愿者的血液和脑脊液样本评估了这些测试——一组1422人，第二组337人，包括认知症状非常轻微和轻微的人，以及健康人进行比较。这些测试的准确性是通过将其结果与淀粉样蛋白和tau缠结的PET大脑扫描金标准进行比较来确定的。
研究结果表明，ptau-217血液测试在准确识别淀粉样蛋白堆积患者方面与美国食品药品监督管理局批准的脑脊液测试相匹配，所有测试的准确率都在95%至97%之间。在一项专注于检测大脑中tau缠结的进一步分析中，ptau-217血液测试优于脑脊液测试，准确率在95%至98%之间。另一项针对健康参与者的分析显示，ptau-217血液测试准确地检测到了大脑中有淀粉样斑块的人，在识别有症状和无症状个体中淀粉样蛋白的存在方面显示出同等的准确性。研究表明，在未来几年，没有认知问题但淀粉样蛋白呈阳性的人患认知障碍的风险很高。
华盛顿大学Charles F.和Joanne Knight神经病学杰出教授Randall J.Bateman医学博士表示：“现在，这种血液测试的准确性使我们能够用一份血液样本来诊断阿尔茨海默病病理学的存在。这一进步将提高许多患者的准确诊断。”
隆德大学神经病学教授Oskar Hansson医学博士补充道：“在不久的将来，这种类型的血液检测将取代专业记忆诊所对昂贵且难以获得的脑脊液和PET成像检测的需求。”

来源：
https://www.labmedica.com/molecular-diagnostics/articles/294800370/alzheimers-blood-test-could-soon-replace-invasive-spinal-taps-and-brain-scans.html

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