在美国食品和药物管理局（FDA）批准了Sarepta公司备受期待的Elevidys（delandistrogene moxeparvovec-rokl）后，确诊DMD基因突变（会导致杜氏肌肉萎缩症，即DMD）的儿童更接近于接受治疗该疾病的首个基因疗法。

在批准后的电话会议上，Sarepta公司首席执行官Douglas Ingram表示，该公司已将Elevidys的批发收购成本定为320万美元。

经过美国食品和药物管理局咨询委员会（AdCom）小组的微弱投票，以及处方药使用费法案（PDUFA）日期的推迟，Sarepta的疗法越过了批准的终点线。该决定是通过加速审批途径作出的，适用于四至五岁的DMD基因确认突变的儿童。

按照Sarepta的说法，Elevidys的价格低于成本效益范围，估计在500万至1300万美元之间。

Sarepta公司的腺相关病毒（AAV）介导的疗法向骨骼肌细胞输送编码缩短形式的肌营养蛋白的基因，该公司将其称为Elevidys微肌营养蛋白。美国食品和药物管理局根据Sarepta公司的数据给予了加速批准，这些数据显示，治疗引起的微收缩蛋白表达的增加很可能预测临床效益。

Sarepta公司将需要通过完成一项确认性试验来证明具体的临床益处。第三阶段试验（NCT05096221）——名为EMBARK——的数据将提交给美国食品和药物管理局，以证明该疗法能改善流动的DMD患者的身体功能和活动能力。在AdCom小组会议上，根据现有数据，对基因转移疗法改善运动功能的能力进行了辩论。

如果第三阶段试验达到了一年随访时北星流动评估（NSAA）得分与基线的变化这一终点，该疗法可能会改变DMD患者的游戏规则，因为他们往往活不过30岁。

目前的大多数治疗方法，如皮质类固醇和使用运动辅助设备，都是针对疾病的症状。虽然有已获批准的使用反义寡核苷酸的靶向疗法，包括那些由Sarepta公司销售的Exondys 51 (eteplirsen), Vyondys 53 (golodirsen)和Amondys 45 (casimersen)，但据美国食品和药物管理局称，这些疗法只能解决少数的基因突变，并且需要重复给药。 Sarepta公司的基因疗法仅适用于编码肌营养蛋白的基因中第8外显子和/或第9外显子缺失的患者，而且只需单次静脉注射一次。

英格拉姆说： "我们的确认性试验EMBARK应该在今年第四季度完成。如果EMBARK证实了我们之前的试验中所看到的好处，Sarepta将迅速提交一份BLA补充文件，以在良好的科学允许的范围内扩大批准的标签。"

美国食品和药物管理局生物制品评估和研究中心主任Peter Marks博士说： "今天的批准解决了一个迫切的未满足的医疗需求，是治疗杜氏肌营养不良症的一个重要进展，杜氏肌营养不良症是一种毁灭性的疾病，治疗方案有限，随着时间的推移，会导致个人健康逐渐恶化。"

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