释放人类遗传学的潜力是生物制药行业取得进步的关键。 从治疗癌症的免疫疗法到罕见疾病的潜在治疗方法，再到为医学发现绘制基因组图，研究人员仍然只触及了基因科学可能性的皮毛。

就在上周，FDA 批准了首个可直接应用于皮肤的基因疗法，用于治疗因皮肤脆弱而被称为“蝴蝶儿童”的患者。 这些前瞻性药物的出现源于对遗传学导致某些疾病更深入的了解。 基因领域的早期研究——即使那些看起来可能与医学没有直接关系的研究——已经为科学家们提供了在未来提供更好治疗的工具。

其中一些治疗方法很快就会帮助患者。 后期试验中的一种细胞疗法可能会改变杜氏肌营养不良症的现状。了解某些基因如何影响心血管疾病可能会带来更好的突破。 mRNA运用前景广阔，超越COVID-19疫苗。

在这里，我们正在研究遗传学方面的一些最新发现，这些发现可能会在未来带来医学和其他方面上的重大转变。

古老的DNA为人类进化提供了线索
我们对人类遗传学的了解来自于研究基因组和其中许多复杂的相互作用——而这只是在人类进化的当前状态下。 想象能够回顾几千年前的史前人类并了解他们的基因与我们的区别，或许可以为遗传密码与疾病之间的联系提供线索。

德国Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology的研究人员已经开发出一种方法，可以从一位生活在 25,000 年前的女性佩戴的鹿牙中分离出 DNA - 她的 DNA 是一个时间胶囊，可以帮助研究人员更多地了解这位古代女性来自哪里以及潜在的生活方式。

“令人惊讶的是，这在 20,000 年后仍有可能，”遗传学家 Matthias Meyer 在该研究所发布的一份新闻稿中说。

这不是人类学研究第一次利用DNA来了解我们的生物学历史。 2019 年的一项研究发现，古代病原体可以提供传染病的线索，有可能帮助研究人员克服新出现的公共卫生威胁。

建立基因联系
在许多情况下，我们知道如何诊断疾病，也知道如何读取人类基因组——但将两者联系起来是利用遗传学治疗这些疾病的最重要部分。

纽约大学和纽约基因组中心的研究人员发现了一种新方法，发现基因与身体状况之间因果关系。根据纽约大学发布的消息，这种新方法使用大规模基因组研究以及基因编辑工具 CRISPR，针对遗传密码的特定区域，帮助了解哪些位置引起疾病方面发挥作用。

科学家们使用这种称为 STING-seq 的方法来识别导致镰状细胞病的特定基因。 但研究人员表示，未来的范围可能是无限的，还有很多东西需要学习。

“（全基因组关联研究）的巨大成功凸显了从这些海量数据集中提取疾病生物学见解的挑战，”NYGC 高级副教授兼该研究的合著者 Tuuli Laapalainen 说。 “尽管我们在过去 10 年里付出了所有努力，但仍然没有穷尽——充其量是半满的。 我们需要一种新方法。”

使用 DNA 作为数据存储
荷兰Eindhoven University of Technology大学的研究人员发现，DNA 包含使生物体成为现在这样的遗传信息，随着我们对该代码工作原理的了解越多，这些构建模块可以像生物超级计算机一样用于存储信息 .

Tom de Greef 教授与 Microsoft 合作开发合成 DNA，有朝一日可以扩展以解决一个大问题：世界上的数据太多。 De Greef 在一份大学新闻稿中表示，在短短三年内，将会有如此多的信息，以至于当前的数据中心将无法存储其中的一半。

据新闻稿称，使用 DNA 存储数据的想法始于 1980 年代，但该技术尚未达到可行的程度。 快进到 2023 年，届时基因研究已经取得进展，是的极小的微胶囊包含可以大规模搜索的信息位。

随着技术赶上最初的概念，唯一需要解决的难题就是成本。

“现在只需等到 DNA 合成成本进一步下降，”de Greef 说。 “该技术将可以得到应用。”

 

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https://www.pharmavoice.com/news/genetics-research-therapy-treatment/650925/

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