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新工具能够更好地对遗传性致病变异进行分类

2024-05-24 来源: drugdu 149

全基因组和外显子组测序越来越多地可用于临床研究，有助于检测可能导致各种疾病的遗传变异。美国医学遗传学学会分子病理学协会（ACMG-AMP）定期提供最新指南，帮助临床医生评估种系变异是否可能与患者的疾病有关。然而，自动化工具往往难以跟上这些更新的步伐。现在已经开发了一种新的工具，使研究人员能够注释大规模研究的变异数据，并对儿童癌症和其他疾病的风险进行临床相关分类，使旧的应用程序与最新指南保持一致。该工具可免费提供给研究界。
该工具名为自动种系变异致病性（AutoGVP），由费城儿童医院（CHOP，Philadelphia，PA，USA）的科学家组成的团队开发，融合了ClinVar数据库中的种系变异病原性注释和InterVar修改版中的变异分类。AutoGVP通过整合ClinVar和InterVar的信息，提供了符合不断发展的ACMG-AMP指南的致病性分类。它还解决了InterVar工具的局限性，特别是它倾向于高估降低特定基因活性的功能丧失变体的致病性。
研究团队进行的一项研究强调了AutoGVP的实用性，该研究分析了786名神经母细胞瘤患者的种系DNA测序，发现了116种致病性或可能的致病性变体。研究表明，这些患者的生存概率较低，并确定BARD1是神经母细胞瘤的一个重要易感基因，具有常见和罕见的致病性或可能的致病性种系变异。AutoGVP是为了帮助种系变异的大规模注释和自动分配致病性而创建的。该团队目前正在将AutoGVP应用于儿童脑瘤患者和更大的神经母细胞瘤队列的基因数据。
NCI癌症流行病学和遗传学部门的科学家Jung Kim博士表示：“通过AutoGVP，随着越来越多的生物库发布大型测序数据，我们可以简化变异分类，并迅速整合新信息。此外，AutoGVP减少了对变体的亲自管理，并允许变体管理的再现性。”

来源：
https://www.labmedica.com/pathology/articles/294801241/new-tool-enables-better-classification-of-inherited-disease-causing-variants.html

责编: editor
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