基于血液的机器学习检测无创检测癌症
2024-04-13
来源: drugdu
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卵巢癌症是癌症女性死亡的最常见原因之一，五年生存率约为50%。这种疾病特别致命，因为它在早期通常不会引起症状。缺乏有效的筛查工具和该疾病的无症状性质有助于在治疗方案效果较差的后期进行诊断。一种具有成本效益、可获得的检测方法可能会彻底改变癌症筛查的临床方法，并有可能挽救生命。尽管分析血液中肿瘤来源DNA的液体活检技术已被探索用于无创癌症检测，但其在癌症中的应用有限。现在，AACR 2024上发表的一项回顾性研究表明，基于血液的机器学习分析将无细胞DNA（cfDNA）片段模式与蛋白质CA125和HE4水平相结合，可以有效区分卵巢癌症患者与健康对照或良性卵巢肿块患者。
DELFI（早期拦截片段的DNA评估）方法采用了一种称为碎片组学的新型液体活检方法。这项技术通过检测cfDNA片段在基因组中的大小和分布的循环变化来提高测试的准确性。美国马里兰州巴尔的摩市癌症中心的研究人员应用DELFI分析了癌症患者和非卵巢癌患者的脆弱性。该研究包括134名患有卵巢癌症的女性、204名未患癌症的女性和203名患有良性附件肿块的女性的血浆样本。他们训练了一种机器学习算法，将这些碎片数据与血浆CA125和HE4水平进行整合，这两种已建立的卵巢癌症生物标志物。
研究人员开发了两种模型：一种用于在无症状人群中筛查卵巢癌症，另一种用于非侵入性区分良性和癌性肿块。在99%以上的特异性（实际上消除了假阳性）下，筛查模型分别检测到69%、76%、85%和100%的卵巢癌症I至IV期病例；所有阶段的曲线下面积（测试准确性的衡量标准）均为0.97，显著优于当前的生物标志物。作为比较，单独使用CA125水平分别确定了40%、66%、62%和100%的I-IV期病例。诊断模型将卵巢癌症与良性肿块区分开来，曲线下面积为0.87。研究人员计划在更大的队列中验证他们的模型，以证实这些发现，但初步结果很有希望。
该研究的高级作者、医学博士、博士、FAACR Victor Velculescu表示：“这项研究有助于我们团队的大量工作，证明全基因组无细胞DNA片段和机器学习在高性能检测癌症方面的能力。我们的研究结果表明，与现有的生物标志物相比，这种联合方法提高了筛查性能。”
来源：
https://www.labmedica.com/molecular-diagnostics/articles/294800847/blood-based-machine-learning-assay-noninvasively-detects-ovarian-cancer.html
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