Genethon 针对罕见肝病的基因疗法早期结果可喜
2023-08-22
来源: drugdu
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作者：康纳·林奇
图为：突出显示肝脏的人体插图/iStock、magicmine
Genethon 用于治疗 Crigler-Najjar 综合征（一种罕见的肝脏疾病，会导致胆红素中毒）的实验性基因疗法在星期四发表在《新英格兰医学杂志》上的一项 I/II 期研究中显示出令人欣喜的结果。
该临床试验由 Genethon 赞助，汇集了来自意大利、荷兰和法国的研究人员，研究 Genethon 的 GNT 0003 候选基因疗法的有效性和安全性。 该药物将 AAV8 载体与 UGT1A1 基因的副本结合在一起，该基因在患有这种疾病的患者中存在缺陷。 治疗的目标是恢复肝脏功能并恢复其产生 UGT1A1 酶的能力，该酶负责分解胆红素。
该研究对 17 名年龄在 21 岁至 30 岁之间患有严重克里格勒-纳贾尔综合征的女性进行了调查。 结果显示，该药物恢复了 UGT1A1 基因的表达，并将胆红素水平平均从 351 μmol/l 降低至 149 μmol/l。
Genethon 周四在一份新闻稿中表示，该药物“通过单次静脉注射将胆红素水平降低到毒性阈值以下，以至于三名接受最高剂量治疗的患者能够在过去 18 个月或更长时间内停止使用光疗。 ” 然而，接受较低剂量药物的患者在 16 周内胆红素就超过了中毒水平。
该研究还支持该治疗的安全性发现，没有报告严重不良事件。 头痛和肝酶水平改变是最常见的不良事件，后者可以用糖皮质激素治疗。
在 Genethon 周四的声明中，该公司声称该结果是基因疗法在肝脏代谢疾病中疗效的首次临床证明。
这些结果对于推进一种疑难病症的潜在治疗方法是令人鼓舞的。 克里格勒-纳贾尔综合征会导致神经损伤和死亡，目前唯一的治疗方法是延长每日光疗，即使用蓝色 LED 灯分解人体无法分解的胆红素，以及同种异体肝细胞移植，本质上是一种小规模的移植 更有针对性的肝移植，仅移植所需的组织。 然而，目前治疗这种疾病的唯一方法是肝移植。
研究作者写道：“虽然我们的研究规模较小，但在接受 5×1012 vg/kg 剂量的患者中，GNT0003 将 UGT1A1 活性恢复至允许暂停光疗的水平，并且疗效在治疗后 18 个月持续存在。” ，并补充说，“在更大、特征明确的患者群体中进行复制测试非常重要。”
Genethon 正在开展一项更广泛的研究，该研究于 1 月份开始，评估该疗法对 10 岁及以上患者的疗效和安全性。
“如果关键部分的结果证实了我们的基因疗法对克里格勒-纳贾尔综合征的疗效，我们将能够继续申请产品许可并向患者提供治疗，从而显着改善他们的生活质量。” Genethon 首席执行官 Frederic Revah 在一份声明中表示。
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