2026年4月15日，优时比官方宣布，欧盟委员会批准：KYGEVVI® (脱氧胞苷与脱氧胸苷) 2g/2g口服溶液用粉末，是欧盟首个且目前唯一获批用于治疗遗传确诊的胸苷激酶2缺乏症(TK2d)的药物，适用于症状首次发作年龄在12岁及以下的儿童及成人患者。这是首个且目前唯一获批的TK2d治疗方法。 公开资料显示，KYGEVVI（脱氧胞苷与脱氧胸苷）的主要作用机制是将嘧啶核苷脱氧胞苷（dC）和脱氧胸苷（dT）整合到骨骼肌线粒体脱氧核糖核酸（DNA）中，以恢复线粒体DNA拷贝数并改善TK2d患者的骨骼肌功能。脱氧胞苷与脱氧胸苷可能利用残余的TK2活性以及胞质磷酸化途径（如胸苷激酶1和脱氧胞苷激酶）来增加线粒体中的线粒体DNA前体三磷酸脱氧胞苷和三磷酸脱氧胸苷。
欧盟委员会批准所依据的支持性数据，来源于两项关于脱氧胞苷与脱氧胸苷治疗研究*的合并数据分析，研究对象为症状发生年龄≤12岁的遗传确诊TK2d患者。这些研究评估了治疗对功能性结局指标（包括运动发育里程碑、呼吸支持及喂养支持）以及生存率的影响。在研究期间，脱氧胞苷与脱氧胸苷耐受性良好，最常见报告的不良反应为腹泻（86%）、呕吐（28%）、腹痛（包括上腹痛）（26%）。

· 运动发育里程碑：在开始治疗后，观察到运动里程碑的损失情况有所减少；26/31（84%）的患者恢复了一个或多个运动里程碑（例如，无需辅助坐直、无需辅助抬头）。
· 呼吸支持：治疗开始前，18/39（46%）的参与者开始了呼吸支持，且无参与者停止呼吸支持。治疗开始后，5/21（24%）的参与者开始了呼吸支持，而5/23（22%）的参与者停止了呼吸支持。
· 喂养支持：治疗开始前，12/39（31%）的参与者使用了饲管。治疗开始后，4/28（14%）的参与者开始了喂养支持，其中2名参与者在开始治疗后后续停止了喂养支持。
TK2d是一种极为罕见、危及生命的遗传性线粒体疾病，其特征为进行性（随时间恶化）且严重的肌肉无力（肌病）。TK2d可影响患者日常生活的各个方面和整体健康，并可能随时间恶化，影响独立行走、进食和呼吸的能力，通常需要全天候的护理支持。该疾病通常是致命的，症状初发年龄在12岁及以下的患者面临较高的早逝风险（通常在症状出现后3年内发生）。据估计，全球TK2d患病率为每百万人1.64。长期以来，针对TK2d，除支持治疗外，尚无有效治疗药物获批，患者和家属只能在绝望中艰难挣扎。
2025年11月3日，美国FDA已批准 KYGEVVI （脱氧胞苷与脱氧胸苷）用于治疗胸苷激酶 2 缺陷症（TK2d）的成人及发病年龄在 12 岁或更早的儿科患者。KYGEVVI的获批上市，为全球TK2d患者带来了希望，也为我国罕见病生态的构建提供了有益的启示。

https://mp.weixin.qq.com/s/q3VKEPqcjygFqzQqbcILMg

责编: editor