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医生们正在探寻治疗新发现的遗传性疾病的最佳方法

2025-08-18 来源: drugdu 41

健康日记者2025年8月16日星期六——大多数人可能认为基因突变是与生俱来的，但基因也会在以后的生活中发生变化，有时会使人生病。

科学家们最近发现了一种新的疾病，这种疾病在人中年时就会突然发作。

这种病症被称为“VEXAS”，其特征是反复出现炎症发作，而引发这种炎症的则是免疫系统失控并攻击自身细胞所致。

纽约大学的遗传学家大卫·贝克博士（他是发现 VEXAS 的研究团队成员之一）在接受美国国立卫生研究院健康新闻频道的采访时表示：“正常衰老过程中，我们所有的细胞都会出现突变。这其实就是随着年龄增长，我们细胞的正常老化过程。”

导致 VEXAS 的这种突变类型——被称为后天性突变——不会从父母传给子女。相反，这种突变是在人的一生中逐渐形成的，而接触辐射或化学物质可能会起到促进作用。

科学家们目前才刚刚开始探究维萨斯病的潜在成因以及治疗方法。患有维萨斯病的人可能会出现发烧、皮疹或疲劳等症状。有时，这种疾病会影响骨髓和血液系统，有时则会影响到多个器官。

罪魁祸首：红细胞中一种名为 UBA1 的基因发生了变化。

女性体内有两份这种基因，而男性只有一份——如果这份基因发生突变，男性患 VEXAS 病的风险就会翻倍。（而在女性体内，这种突变则必须发生在该基因的两份拷贝上。）

据美国国立卫生研究院健康资讯网站报道，UBA1 基因负责生成一种关键酶，该酶能够标记出受损或无用的蛋白质，以便将其从体内清除出去。

UBA1 基因的突变会导致该酶出现故障。而这一故障又会引发一系列连锁反应，激活人体的疾病防御系统，从而引发炎症。

贝克团队估计，约每 13600 人中就有一人存在可能导致 VEXAS 的基因突变。在 50 岁以上的人群中，这一比例为 1/8000；而在男性中则为 1/4000。这种病症是通过检测 UBA1 基因突变来诊断的。

VEXAS 的症状包括：

极度疲劳

鼻子和耳朵疼痛、肿胀及发红

反复发作的皮肤疹，可能会伴有疼痛感。

血栓和发炎的血管

肺部炎症，包括呼吸急促和咳嗽症状

贫血

血小板和白细胞水平偏低

骨髓活检结果异常

研究人员仍在探索治疗这种新疾病的最佳方法。

他们指出，类固醇或其他能够抑制人体免疫反应的药物能够减轻炎症。用于治疗某些血液癌症的药物也正在被评估用于治疗 VEXAS 对血液和骨髓的影响。

美国国立卫生研究院正在招募参与者参加一项临床试验，以探究骨髓移植是否能治疗维萨斯综合征。

贝克对《美国国立卫生研究院健康资讯》说道：“我们对于这种疾病仍知之甚少。这种疾病直到最近几年才被人们所认识。所以还有很多工作需要去做。”

更多信息

欲了解更多关于 VEXAS 综合症的相关信息，请访问克利夫兰诊所网站。

來源：美國國家衛生研究院，2025 年 8 月

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责编: editor
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