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液体活检可用于鉴定儿童动静脉畸形的基因突变

2023-08-04 来源: drugdu 141

今天在神经介入外科学会（SNIS）第20届年会上发表的一项研究表明，可能使用侵入性较小的技术来识别导致儿科患者某些动静脉畸形（AVM）的基因突变。
动静脉畸形，包括盖伦静脉畸形，通常在出生后不久被诊断出来，是一种扰乱血液流动和氧气循环的缠结血管，最常见于大脑和脊髓。这些血管会破裂，导致儿童和成人的脑出血、中风和脑损伤。儿童中许多复杂的动静脉畸形是由一些特定的基因突变引起的，但如果不进行动静脉畸形的手术活检，很难找出哪种突变是罪魁祸首（因此，很难找到使用哪种治疗方法）。手术活组织检查有脑出血的风险。因此，澳大利亚的研究人员选择尝试使用“液体活检”；从AVM-附近或之内的静脉中采集血液样本；以确定基因突变并推进受影响儿童的治疗计划。他们对盖伦静脉畸形的局部突变特别感兴趣，因为手术活检的风险太高，这些突变以前没有被发现。
在他们的研究“液体活检识别儿童颅骨-脊髓动静脉畸形中的体细胞KRAS突变：初步结果”中，研究人员被允许对11名有记录的脑或脊椎动静脉畸形患者进行液体活检。到目前为止，有7名患者接受了基因检测，其中3名患者被发现有与AVM相关的基因突变。两名患者已开始接受基因靶向药物治疗，自治疗以来，健康状况有所改善或症状减轻。
澳大利亚悉尼儿童医院网络的儿科介入神经放射科医生Kartik Bhatia博士表示：“这些早期结果很有希望，表明液体活检是一种潜在的选择，可以在这些无法通过开放手术安全活检的复杂儿童动静脉畸形病例中确定药物治疗的基因靶点。能够更容易、更安全地识别这些基因突变，意味着更多患有这些疾病的儿童可能能够获得提高生活质量的治疗。”

来源：
https://www.news-medical.net/news/20230802/Liquid-biopsy-may-be-used-to-identify-gene-mutations-in-pediatric-arteriovenous-malformations.aspx

责编: editor
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