UCB 公司宣布，美国食品药品监督管理局已批准 Kygevvi（多西替丁和多西瑞米丁）用于治疗患有胸苷激酶 2 缺陷（TK2d）的成人及儿童患者，这是针对患有 TK2d 的此类患者首个且唯一获批的治疗方案。1

乌尔巴公司首席医疗官多纳泰洛·克罗切塔表示：“多西替丁和多西瑞米汀的获批对于 TK2d 病友群体而言是一个重要的时刻，此前他们对于这种罕见的遗传性线粒体疾病除了支持性（姑息性）护理外，没有其他获得 FDA 批准的治疗选择。”“我们衷心感谢患者、家属和朋友、倡导者、医疗提供者以及致力于此次重要进程的临床试验团队。”

为何美国食品药品监督管理局批准了凯格维维？
凯格维维的获批是基于从一项二期临床研究、两项回顾性病例审查研究以及一项扩展使用项目中收集的安全性和有效性数据。1 总的来说，这些研究共涉及 82 名接受凯格维维或嘧啶核苷治疗的患者，年龄在 12 岁及以下。疗效通过将接受治疗的儿童和成人患者的整体生存率与未接受治疗的外部对照组（根据 TK2d 症状出现的年龄对接受治疗的患者进行匹配）进行比较来衡量。1 试验结果共产生了 78 对匹配的参与者，结果显示从治疗开始后的生存时间有所延长。1 根据乌尔巴克公司的一份新闻稿，结果显示治疗使 78 名接受治疗的患者从治疗开始后的总体死亡风险降低了约 86%，中位治疗持续时间为 4 年，中位剂量为 762 毫克/千克/天。1

此外，凯格维维还获得了美国食品药品监督管理局（FDA）授予的孤儿药、突破性疗法、优先审评以及罕见儿科疾病认定。凭借这一来自FDA的批准，优时比公司获得了罕见儿科疾病优先审评券（RPDPRV），该券可用于未来上市申请的优先审评。

什么是凯格维维？
凯格维维是由德奥西替林和德奥里替林这两种嘧啶核苷组成的混合物，而这两种物质均为核苷类化合物。它适用于 12 岁及以下症状出现时年龄阶段的成人和儿童患者中的 TK2d 病症治疗。1 使用凯格维维进行治疗旨在将嘧啶核苷、脱氧胞苷和脱氧胸苷融入骨骼肌线粒体 DNA 中，从而恢复线粒体 DNA 的拷贝数。1

什么是胸苷激酶 2 缺乏症（TK2d）？
TK2d 是一种极为罕见、危及生命的遗传性线粒体疾病，病情会随着时间的推移导致严重的肌肉无力。在 Kygevvi 获批之前，除了支持性治疗外，没有其他获批的治疗方法。1 TK2d 往往是致命的，患者在 12 岁或之前出现最初症状，面临严重的过早死亡风险。1

“我研究线粒体疾病已有三十多年，亲眼目睹了 TK2d 对患者及其家属所产生的影响。我们多年来一直在等待一种获批的治疗方法，此次获批标志着我们在如何支持和管理这种严重的病症方面迈出了重要的一步。”哥伦比亚大学伊弗林医学中心神经病学教授、神经肌肉医学科主任米奇奥·希纳诺博士说道。

联合线粒体疾病基金会主席兼首席执行官关于凯格维vi获批的声明
“对于那些被诊断患有 TK2d 的患者来说，此次美国食品药品监督管理局的批准意义重大。这是一个极为罕见的疾病群体，急需治疗方案。长期以来，照料者及其家属一直不得不承受这种疾病的重压。”克里斯汀·克利福德（联合线粒体疾病基金会主席兼首席执行官）说道。“在这一患者群体中，首次获得美国食品药品监督管理局批准的 TK2d 治疗药物不仅满足了关键的医疗需求——它还代表着更重大的意义——那就是对未来的希望。”

来源
美国食品药品监督管理局批准了 KYGEVVI（多西替丁和多西瑞米丁）这一药物，它是针对患有胸苷激酶 2 缺陷症（TK2d）的成人及儿童的唯一治疗方案。该药物于 2025 年 11 月 3 日获得美国食品药品监督管理局批准。https://www.prnewswire.com/news-releases/us-fda-approves-kygevvi-doxecitine-and-doxribtimine-the-first-and-only-treatment-for-adults-and-children-living-with-thymidine-kinase-2-deficiency-tk2d-302603083.html

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