蛋白C缺乏症

2019-05-03 来源: https://www.news-medical.net/health/Protein-C-Deficiency.aspx 88

 

蛋白C的主要功能之一是控制促进血液凝固的蛋白质,以防止血液在体内的凝固。蛋白C的缺乏会提高发生血栓的风险,这一病症称为“深静脉血栓形成”。深静脉血栓形成主要发生在身体四肢的深静脉中,但也可以通过血流移动并最终卡在身体里更关键的区域,例如肺部。

 

 

 

负面影响 

 

 

蛋白C缺乏的程度可以按照从轻微到严重来分类。大多数轻度蛋白C缺乏的人群并不会导致危险的血栓产生。但有几个因素可能会与蛋白C缺乏症状相结合,以增加这一缺陷的风险,这些因素包括年龄,医疗手段,缺乏活动和怀孕。另外其他的凝血障碍也会增加血液凝固的机率。深静脉血栓形成的症状包括手臂或腿部疼痛,肿胀,皮肤擦伤和发热。已到达肺部的深静脉血栓形成称为肺栓塞,其与呼吸困难,胸痛,心跳加速和咳血有关。

 

蛋白C缺乏的急性病例会导致出生后不久出现紫癜病症。在这种极端危险的情况下,血液凝块会在整个身体的小血管中形成,这阻止了正常的血流并且可以导致局部组织损坏,这称为组织坏死。由于凝血吸收了所有可用的血液凝固蛋白,因此身体的其他部位可能会出现过多的出血。这同时可能会导致过度的瘀伤。

 

导致蛋白C缺乏的原因

 

 

蛋白C缺乏是一种遗传性疾病,以常染色体显性遗传方式遗传。当仅存在一个突变基因进行复制时,个体倾向于具有轻度蛋白C缺乏,而两个突变基因同时复制则会导致严重的缺陷。突变导致蛋白C缺乏的基因是PROC基因,其能产生蛋白C。大多数突变靶向氨基酸序列,导致蛋白C控制血液凝固的能力中断。基于PROC突变来影响蛋白C的方式,蛋白C缺乏可以细分为I型和II型。在I型中,蛋白C的总体水平降低。在II型中,产生蛋白C但处于可变状态,因此这降低了活性。两者都可能与轻度或严重的蛋白C缺乏症状有关。

 

蛋白C缺乏也可能由非遗传因素引起。例如,它可能是由维生素K的缺乏引起的,维生素K是活化蛋白C所必需的。在这种情况下,蛋白C的水平是正常的,但由于维生素K不能激活它,蛋白C就会仍保持在一个失活的状态。

 

还有一种会导致蛋白C缺乏的方式,因为蛋白C在肝脏中产生,因此肝功能衰竭的患者可能显示出蛋白C缺乏的迹象。这可能导致多种并发症,包括广泛转移性肿瘤,严重疾病(例如败血症)和弥散性血管内凝血。

 

治疗方法以及条件 

 

 

蛋白C缺乏通常采用抗凝血剂进行血液稀释剂来治疗。它们通过防止血凝块的形成来抵消这种缺陷,并且可以防止凝块增大,抗凝血剂可以静脉内或口服给药,但是药物治疗无法去除已经形成的凝块。


蛋白C缺乏症不是一种常见疾病,但大多数患者的治疗态度是积极的,因为大多数患有此病的人没有明显的生理负作用。除了服用药物外,通过保持健康的饮食和锻炼,可以相对容易地控制和预防凝血。

 

蛋白C缺乏会导致妊娠的严重并发症。怀孕期间和怀孕后发生血栓的风险较高,因为怀孕也是发生异常血栓的危险因素。一些研究还表明,蛋白C缺乏会增加早孕和晚期流产的风险。

责编: Sara Ryding
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