药物基因组学研究的是个体对药物的反应情况，这取决于其基因序列。利用这一知识来指导常规医疗中的用药选择，能够为患者带来更好的治疗效果，并为医疗系统节省开支。

在实验室中生成药物基因组学数据相对容易，但一个主要的挑战在于如何以对临床具有实际意义的形式和时间框架将这些信息提供给一线医疗专业人员。这导致迄今为止只有少数患者能够从这种针对个体的个性化治疗中获益。

英国曼彻斯特大学的约翰·麦克德莫特博士是英国国家健康研究所的学术临床讲师。他将在今天（周二）举行的欧洲人类遗传学协会年会上介绍，他和同事们作为英格兰国家卫生服务体系卓越药物基因组学与药物优化网络的一部分，如何开创性地将基因组数据整合到医疗记录系统中，包括在全科诊所和医院中。这意味着患者的基因组数据能够被提供出来，以帮助为每个人选择最安全和最有效的治疗方案，无论他们在医疗体系中的位置如何。

药物基因组学与罕见疾病和癌症遗传学有着根本的不同，因为它与患者一生中的每次用药情况都息息相关。然而，处理这些数据的专业人员可能并未接受过大量解读这种复杂遗传信息的培训。位于曼彻斯特的团队得到了英格兰国家医疗服务体系基因组学部门的支持，他们开发了一种新颖的信息处理方法，能够将基因组数据直接呈现在临床医生的电子健康记录中，而不会干扰正常的临床工作流程。

麦克德莫特博士表示：“我们的解决方案能够与众多常用的基因检测平台以及全球范围内广泛使用的所有主要电子医疗记录系统兼容。这意味着医疗专业人员无需担心解读基因报告的问题，他们可以在现有的系统中获得有针对性的指导，这已成为日常工作流程的一部分。”

“PROGRESS”项目从英格兰各地的 20 个站点招募了患者，这些患者均因服用常见药物（如他汀类药物、阿片类药物、抗抑郁药和质子泵抑制剂）而接受治疗，并获得了药物基因组学指导信息，这些信息被整合进了电子医疗记录中。同时记录了与所服用药物相关的可采取行动的变异患者比例，以及处方修改情况、处理时间以及对指导的遵循情况。

对首批 500 名参与者的初步分析显示，所有患者均获得了药物基因组学指导，平均处理时间为 7 天。在 95%的参与者中发现了与常见药物处方相关的药物基因组学结果，并且超过四分之一的研究参与者其处方已被调整为更安全或更有效的治疗方案。

麦克德莫特博士表示，此类大规模干预措施需要从健康经济学的角度进行论证。“已有多项研究显示了药物基因组学的潜在价值，这些研究通常针对特定药物、特定基因以及特定临床情况。例如，英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）近期建议，所有曾患中风或短暂性脑缺血发作（TIA）的患者都应接受药物基因组学检测，以指导抗血小板治疗的选择。这是基于一项健康经济评估得出的结论，该评估表明，通过预防中风和提高生活质量，此举为卫生系统带来了数亿英镑的潜在价值。”

在证明了基因组数据能够被纳入常规诊疗流程，并成功为临床决策提供信息之后，研究人员现在打算大规模利用常规收集的医疗数据，来研究这些处方变化对医疗资源利用情况的影响，并确定该干预措施是否能减少后续就诊次数、急诊部门的就诊次数以及总体的处方费用。

“值得注意的是，临床医生们频繁选择遵循药物基因组学的用药指导这一现象十分显著。我们认为这反映出一个事实，即医疗专业人员在接收到相关数据时，就像对待任何其他生物标志物一样对待这些数据。用药通常会根据诸如肾功能等因素进行调整，因此我们设计这一干预措施的方式与之非常相似。”麦克德莫特博士说道。“我们希望在未来，个体药物基因组分析能够同样被全面采用并普及开来。我们的研究已经表明这是可行的，现在我们打算证明从健康经济学的角度来看，这也将是有益的。”

“这项开创性的研究展示了我们如何通过创新的个性化医疗方法来改善患者护理。研究结果显示，超过四分之一的参与者其药物治疗方案已被调整为更安全或更有效的治疗方案，这充分证明了这种方法对人们生活所能带来的实际改变。药物基因组学将成为未来英国国家医疗服务体系基因医学服务的重要组成部分。”来自苏·希尔教授，英国国家医疗服务体系英格兰地区首席科学官及基因组学领域首席责任官员

会议主席亚历山大·雷蒙德教授表示：“这项研究与我们所有人息息相关，因为我们每个人的基因组中都存在一些可利用的药物基因组学变异。采用一种特定的、针对基因组的治疗方式能够显著降低与这些变异相关的不良后果的风险。”

 

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