研究表明帕金森病患者的基因变异更为常见
2024-08-13
来源: drugdu
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美国帕金森基金会支持的一项研究表明，与帕金森病（PD）相关的基因变异比研究人员之前认为的更为常见。
大脑》杂志上的 PD GENEration 研究自 2019 年以来一直在检测临床相关的 PD 相关基因，同时为患有该疾病的人免费提供遗传咨询，并且最近达到了招募超过 15,000 名患者的里程碑。
帕金森病是一种神经退行性疾病，患者的大脑部分区域会逐渐受损，导致颤抖和僵硬等问题。
研究前 3.5 年的结果显示，13% 的患者患有遗传性 PD，并且表明 PD 高风险人群的遗传变异阳性率明显较高。早发性 PD、高风险血统（如阿什肯纳兹犹太人、西班牙巴斯克人或北非柏柏尔人）或一级亲属患有该疾病的人群的阳性率为 18%。
此外，共有7.7%的患者携带GBA1基因突变，这种基因突变会大大降低或消除细胞中的溶酶体酸性葡萄糖神经酰胺酶的活性；而分别有2.1%和2.4%的参与者携带PRKN基因突变，该基因为制造一种名为parkin的蛋白质提供指令，该蛋白质在细胞机器中发挥作用；以及LRRK2基因突变，该基因为制造一种名为dardarin的蛋白质提供指令，该蛋白质具有被称为激酶活性的酶功能。
这项研究的首席研究员、特拉维夫医学中心和哥伦比亚大学欧文医学中心神经病学系的 Roy Alcalay 表示：“[研究结果]有望转化为更多参与观察性研究和临床试验以针对这些基因进行治疗，从而简化 PD 的精准医疗临床试验。”
PD GENEration 研究的下一阶段旨在招募另外 8,000 名患者，其中包括拉丁美洲的 2,400 名患者，该研究得到了全球帕金森病遗传学计划的支持，旨在通过关注那些历史上在研究中代表性不足的人群来加速其影响力。
https://pharmatimes.com/news/study-reveals-genic-variants-are-more-common-in-parkinsons-disease-patient/
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