宏基因组新一代测序鉴定引起中枢神经系统感染的病原体
2024-07-16
来源: drugdu
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宏基因组新一代测序（mNGS）是一种鸟枪式测序方法，其中临床样本中的所有核酸（DNA和RNA）都以非常高的深度进行测序，每个样本有1000万至2000万个序列。该技术适用于各种临床样本，包括脑脊液、血浆、呼吸道分泌物、尿液、粪便或组织。单个mNGS检测可以检测所有病原体（病毒、细菌、真菌和寄生虫）的序列，从而有助于识别患者感染的潜在原因。现在，一项新研究的数据强调了mNGS在诊断成人和儿童脑膜炎、脑炎和脊髓炎等传染病方面的有效性和诊断能力。
mNGS技术最初由加州大学旧金山分校（UCSF，旧金山，CA，USA）开发，并独家授权给Delve Bio（波士顿，MA，USA），被誉为传染病诊断的未来，使医生能够避免为患有严重神经系统感染的患者进行令人沮丧的检测周期。该研究分析了2016年至2023年间接受脑脊液（CSF）mNGS检测的4800多名患者。结果显示，mNGS从4828个样本中的697个样本（14.4%）中鉴定出797种生物，包括440种独特的致病物种。在近四分之三的病例中，检测涵盖了DNA和RNA病毒，以及各种细菌、真菌和寄生虫。
对加州大学旧金山分校治疗的1000多名患者的进一步分析和临床审查表明，21.8%（220人中有48人）的感染仅通过mNGS检测到。CSF mNGS检测在临床诊断感染中的敏感性和特异性分别为63.1%和99.6%，阳性预测值（PPV）为97.1%，阴性预测值（NPV）为92.3%。相比之下，CSF mNGS的诊断率（63.1%）高于所有其他形式的CSF直接检测（45.9%）、非CSF样本直接检测（15.0%）和间接血清学检测（28.8%）。
Delve Bio联合创始人、加州大学旧金山分校实验室医学和传染病教授兼临床微生物学实验室主任Charles Chiu博士说：“我们在这些研究中涵盖的加州大学旧金山校区七年的经验表明，mNGS为传染病诊断提供了最具结论性、公正性和可操作性的工具。”。“这些数据令人信服地展示了我们使用mNGS发现难以诊断的中枢神经系统感染原因的真实经验，以指导对这些危及生命的疾病的及时管理和治疗。”
来源：
https://www.labmedica.com/molecular-diagnostics/articles/294801800/metagenomic-next-generation-sequencing-identifies-pathogens-causing-cns-infections.html
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