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无创产前技术准确检测孕妇抽血胎儿基因组异常

2024-07-08 来源: drugdu 113

一项新的研究证明了自动化系统在提供胎儿基因组图谱方面的有效性，该图谱与使用传统侵入性程序进行基因组分析获得的图谱非常匹配。
在一项全面的临床验证研究中，美纳里尼硅生物系统公司（意大利博洛尼亚）表明，其基于胎儿细胞的无创产前筛查（NIPT）技术可以准确识别大于400Kb的胎儿全基因组致病拷贝数变异和常见的三体性疾病。这一发现是一项大型多中心研究的一部分，该研究强调了其从母体血液中分离胎儿细胞的下一代NIPT。这些细胞的基因组评估与侵入性诊断程序的结果高度一致。此外，美纳里尼正在开发的测试在识别目前的非侵入性筛查技术难以检测到的基因组条件方面显示出了前景，这些技术依赖于无细胞DNA（cfDNA）分析。
这项研究涉及1000多名女性，重点是从母体血液中提取单个胎儿（滋养层）细胞进行分析。它旨在检测常见的三体性疾病和全基因组微缺失和微重复，即致病性拷贝数变异（pCNVs），这是围产期发病率和死亡率的重要因素。结果表明，美纳里尼基于胎儿细胞的NIPT可以提供超出标准cfDNA分析检测到的基本三体的见解，并可以准确识别全基因组微缺失和微重复，最低可达400Kb。这种基于细胞的测试的性能是根据染色体微阵列分析（CMA）和绒毛膜取样（CVS）或羊水穿刺的核型进行基准测试的，这是检测产前染色体异常的临床金标准方法。
“长期以来，从母体血液中分离完整的胎儿细胞进行产前筛查一直被认为是一个极具挑战性的目标，”首席医疗官、美纳里尼硅生物系统生殖精准医学业务部门负责人Thomas Musci医学博士表示。

来源：
https://www.labmedica.com/molecular-diagnostics/articles/294801732/non-invasive-prenatal-technology-accurately-detects-fetal-genomic-abnormalities-from-maternal-blood-draw.html

责编: editor
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