欢迎来到滴度
资讯

半自动系统快速识别引起罕见病的致病基因变异

2024-06-29 来源: drugdu 97

许多罕见病患者（50-75%）在基因组测序后没有得到诊断，这通常是由于所识别的变异信息不足。随着时间的推移，用新的基因见解重新评估数据可以提高诊断率。然而，在临床实验室重新分析基因数据往往受到时间和资源限制的阻碍。现在，一种新型的半自动化系统通过定期将患者基因组数据与最新的全球研究结果进行比较，能够快速重新分析未解决的罕见病病例，旨在识别难以捉摸的致病基因变异。
该系统由梅奥诊所的研究人员于2022年（美国明尼苏达州罗切斯特市）开发，名为RENEW（阴性全外显子组/基因组数据的重新分析），包含一个先进的过滤系统，可以扫描新的基因数据，以识别导致患者病情的变异。最近的一项研究证明了RENEW的有效性，为1066例先前未确诊病例中的63例提供了可能的诊断。RENEW平均可以在大约20秒内审查5741个优先基因组变体中的每一个，每个患者的完整分析需要10秒到1.5小时。这与手动再分析通常需要数周时间形成鲜明对比，手动再分析需要研究人员和临床医生对文献和患者记录进行详细审查。
该中心的转化组学研究员、最近发表在《人类遗传学》上的这项研究的主要作者Alejandro Ferrer博士表示：“考虑到大多数接受基因组测序的罕见病患者仍然没有得到诊断，这是一项不小的成就。RENEW促成的每一次成功诊断都意味着在为应对罕见病复杂性的人们提供答案和希望方面取得了重大突破。”

来源：
https://www.labmedica.com/molecular-diagnostics/articles/294801668/semi-automated-system-rapidly-identifies-pathogenic-genetic-variant-causing-rare-diseases.html

责编: editor
分享到: 
版权著作，未经滴度drugdu.com书面授权，严禁转载，违者将被追究法律责任。
相关News

热门标签

FDA两票制乳腺癌仿制药全球推广医贸技巧展会市场报告梯瓦海关疫苗糖尿病药品注册诺华资质认证赛诺菲辉瑞银屑病

您已成功订阅，无需重复提交。

确认

邮件订阅

请输入正确邮箱！

订阅

邮件订阅热门医贸资讯，了解第一手信息。

更多

行业动态更多

更多