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分子图谱改善儿童高危癌症的诊断

2024-06-05 来源: drugdu 124

癌症仍然是大多数发达国家儿童疾病相关死亡的主要原因，其中约四分之一的患者被诊断为侵袭性、高风险或复发性癌症，五年生存率低于30%。准确诊断这些情况可能很有挑战性，即使是幸存者也经常忍受康复所需的严厉治疗带来的终身副作用。现在，研究人员已经证明，通过精准医疗，不仅可以更准确地诊断，而且更早地实施精准指导的靶向治疗还可以提高年轻癌症患者的两年无进展生存率。
零儿童癌症国家精准医疗计划（Zero）（澳大利亚兰德威克）最初针对高危癌症儿童，现在包括澳大利亚所有年轻的癌症患者。自2017年启动以来，该项目已招收了1600多名儿童。ZERO的首次临床试验于2017年至2022年进行，通过在16%的高危癌症儿童中识别种系或儿童基因组癌症风险的基因变异，深入了解了癌症的遗传易感性。研究表明，全基因组测序（WGS）在检测这些种系癌症易感性变异方面比传统的临床检测方法更有效。这在很大程度上是因为这些变异中有一半以上以前没有在标准临床环境中检测到，因为患者不符合常规检测标准。此外，这些种系变异中约70%以前与在患者中观察到的癌症类型无关。
有趣的是，这些新发现的变异中有80%对患者亲属的癌症监测和风险降低有影响，提供了比标准临床实践更大的益处。这一发现对患者及其家属都有着深远的影响。今后，研究人员的目标是通过识别新的癌症驱动靶点，将这些靶点与更有效、危害更小的治疗方法结合起来，并开发更好的微创方法来监测儿童癌症的行为，从而加强精准医疗的应用。他们还计划通过扩大将更多靶点与适当治疗相匹配的能力来加快临床试验的进行，并致力于将精准医疗更无缝地集成到标准医疗系统中。
ZERO主任Vanessa Tyrrell副教授表示：“更广泛地实施精准医疗所需的工具并不便宜，但它在更好地对诊断进行分层和确定个人癌症最有可能有效的靶向治疗方面，以及随着技术、计算能力和自动化的提高，成本的降低，无疑是有希望的，这让我相信，在未来，推动研究指导临床护理的多组学分析将成为金标准，不仅在癌症，在许多其他疾病中也是如此。”

来源：
https://www.labmedica.com/immunology/articles/294801382/molecular-profiling-improves-diagnosis-for-children-with-high-risk-cancers.html

责编: editor
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