为了赢得与罕见病的斗争，药物开发人员必须与患者携手合作。

作者：莎朗·金 今年早些时候，我和同事们有幸见到了一位护理人员和一位患有罕见儿科癌症的年轻患者，他们分享了自己的故事，并对生物制药行业表达了鼓励。他们的信息引起了在场所有人的共鸣：我们正在共同努力创造一切治愈都有可能的世界。

这是一个伟大的愿景。每天，全世界有4亿多人与某种罕见疾病作斗争。这些人中许多人面临着治疗选择的稀缺性，通常仅限于几十年来没有更新的药物方案，这些方案对治愈疾病甚至减缓症状进展几乎没有作用。患者社区早就知道合作是取得进展的关键，为此他们建立了强有力的伙伴关系——护理人员和其他面临相同问题的家庭联合起来，资助旨在治愈他们疾病的研究。

如今，有2250多个患者组织专注于一种罕见疾病。这些团体见多识广，对自己的事业充满热情。它们为致力于罕见病新疗法的生物制药公司提供了知识和灵感的宝库，不应被忽视。解决罕见病需要团队合作，不仅在生物制药行业内部，而且要与患者合作，他们正在与我们着手解决的疾病作斗争。优先考虑与患者群体的团队合作将确保我们更快地实现我们的共同目标——使每一种治愈都成为可能。

为了了解患者对药物开发的价值，可以考虑弥漫性固有桥脑胶质瘤（DIPG），这是一种侵袭性脑肿瘤，每年约有300名患者被诊断出。由于这种肿瘤位于脑干，无法通过手术治疗，除了放疗外，几乎没有其他治疗选择。根据Dana-Farber癌症研究所的数据，患者对辐射的反应通常不超过九个月，肿瘤几乎总是致命的。

Lisa Ward在2021年因DIPG失去了儿子，她与人共同创立了一家非营利组织，为DIPG研究提供资金，并为患者获得临床试验提供便利。今年早些时候，沃德在威斯康星州麦迪逊的一次活动中说，自1960年以来，这种儿科癌症的治疗一直没有改变，这让她感到愤怒。她引用本杰明·富兰克林的话说：“只有那些未受影响的人和那些受到影响的人一样愤怒，正义才会得到伸张。”

Jace Ward在20岁时被诊断出患DIPG后，接受了寻找治愈方法的使命，他参加了两项临床试验，其中一项是多种CAR-T细胞疗法的试验，该疗法缩小了他的肿瘤，并延长了他的生命近两年。

今年2月，Ward的组织加入了一个专注于DIPG和弥漫性中线神经胶质瘤（DMG）的研究资助联盟，向五个早期研究项目提供了40万美元的资助。该组织汇集了50个患者组织，支持那些无法筹集到足够资金的项目，因为这些项目针对的是患者人数很少的疾病。这体现了患者权益倡导者和其他利益相关者之间的团队合作为推动治愈最棘手疾病所做的努力。

患者组织之间的团队精神正在积极推动制药公司组建其他联盟以解决罕见病。该行业的一个优先事项是推进CRISPR基因编辑，以期解决一些最困难的神经疾病，包括亨廷顿舞蹈症和肌萎缩侧索硬化症。通过合作，患者组织、学术界和生物制药公司将更快地推进他们的目标，其中之一是开发安全的大脑基因组编辑方法。研究人员、生物制药公司和患者将继续共同努力，为面临罕见病的患者带来更美好的明天——这些联盟的力量每天都在增强。DIPG患者Seana Isaac于2023年9月被确诊，最近进入了超声治疗的临床试验。她在TikTok上记录自己的经历，并出席了威斯康星州的活动，倡导为罕见儿科疾病的研究提供更多资金。Isaac说：“‘罕见’并不意味着服务不足。‘罕见’不意味着‘不值得’。”她充说，“只有不到6%的政府资金用于儿童癌症研究。更多的资金，比如患者组织筹集的捐款，将带来更多的突破。我相信，在这个世界上，一切治愈都是可能的。”

Lisa Ward继续筹集资金支持DIPG研究，以纪念她的儿子，她对患者对创新的影响持乐观态度，她仍然是患者、护理人员和其他希望加入抗击罕见病斗争的人的拥护者。她说：“你不必知道所有的答案，你只需要愿意参与对话。”

图片来源：LoveTheWind，盖蒂图片社

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