：ABL1融合基因的NGS检测，实现个性化白血病治疗
2024-05-08
来源: drugdu
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BCR:：ABL1融合基因在几种血癌，特别是慢性粒细胞白血病（CML）的发病机制中起着关键作用。该基因由染色体易位引起ABL1酪氨酸激酶结构域的组成性激活，从而引发不受控制的细胞生长。BCR:：ABL1融合基因的检测对治疗白血病至关重要，因为它有助于识别费城染色体阳性白血病患者，这些患者可能受益于酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）等靶向治疗。虽然桑格测序一直是这种分析的标准方法，但它在灵敏度方面有局限性。下一代测序（NGS）提供了一种更全面的方法来检测、量化和分析与白血病相关的基因改变，包括轻微的BCR:：ABL1转录物和突变。因此，NGS提供了对疾病进展、治疗反应和潜在耐药性突变的详细见解，从而实现个性化的治疗计划。
BioVendor MDx（捷克共和国布尔诺）推出了首个专门用于BCR:：ABL1融合基因检测的商业NGS测定法。该公司的fastGEN BCR:：ABL1癌症试剂盒旨在提供快速、准确和高通量的结果，为临床医生提供个性化患者管理所需的数据。这种基于扩增子的NGS解决方案具有高效和用户友好的工作流程。它得到GENOVESA生物信息学软件的支持，该软件是一种用于分析NGS数据的高级工具。GENOVESA的直观界面使其可用于各种NGS平台，增强了其在fastGEN系统之外的实用性。fastGEN BCR:：ABL1癌症试剂盒是BioVendor MDx全面的fastGEN产品组合的一部分，其中还包括TP53突变和癌症脑标志物（IDH1和IDH2基因）试剂盒，为不同类型的白血病提供广泛的基因筛查和监测工具。
来源：
https://www.labmedica.com/molecular-diagnostics/articles/294801066/first-of-its-kind-ngs-assay-for-precise-detection-of-bcrabl1-fusion-gene-to-enable-personalized-leukemia-treatment.html
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