单一基因测试加速罕见发育障碍的诊断
2024-04-03
来源: drugdu
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人类DNA的变化范围从微小的单核苷酸变异到涉及广泛DNA片段缺失或复制的实质性变化，称为拷贝数变异（CNVs）。虽然CNVs对人类遗传多样性有显著贡献，而且通常是无害的，但它们也会导致各种神经发育障碍，如Angelman综合征、DiGeorge综合征和Williams Beuren综合征。由于这些显著的DNA缺失或重复而被怀疑患有遗传病的儿童通常会经历漫长的诊断过程，从微阵列测试开始，并可能进入更全面的全基因组测序测试，如外显子组或基因组测序。在测序数据中检测CNVs并对其进行解释对临床团队来说可能是一项挑战，这就是为什么微阵列被广泛使用的原因。科学家们现在已经创造了一种单一的方法，利用全基因组外显子组测序分析的数据来识别这些结构变化。
Wellcome Sanger研究所（英国剑桥郡）的研究人员及其合作者的研究结果表明，基因测试可能能够取代现有的双步诊断方法来识别儿童罕见的发育障碍。这一进步可以促进受影响家庭的早期诊断，并节省关键的医疗资源。该团队重新评估了参与解码发育障碍研究的大约10000个家庭的遗传信息。他们设计了一种单一的分析技术，该技术集成了四种算法，使用机器学习来检查外显子组测序数据。
该团队首次证明，仅读取蛋白质编码DNA的外显子组测序在识别致病结构基因变异方面与标准临床微阵列同等或更准确。通过将这种创新的单一检测方法与通常的临床方法进行比较，研究人员发现它可以准确识别305个显著的致病突变，其中91个是以前标准临床微阵列无法检测到的。这些结果表明，这种方法有可能取代现有的诊断程序，更快、更准确地检测罕见的遗传病，并可能为医疗系统节省大量资金。然而，研究人员表示，这种方法的实施可能需要对专家进行额外的培训，以有效地生成和分析数据。
Wellcome Sanger研究所所长、该研究的资深作者Matthew Hurles教授表示：“我们仍在研究大规模基因变异如何影响人类健康。这项研究证明，只要使用正确的计算方法，一次测试就能准确检测出它们。”
来源：
https://www.labmedica.com/molecular-diagnostics/articles/294800717/single-genetic-test-to-accelerate-diagnoses-for-rare-developmental-disorders.html
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