新型检测早期发现侵袭性卵巢癌
2024-03-09
来源: drugdu
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卵巢高级别浆液性癌（HGSC）是影响女性的卵巢癌症的主要形式。浆液性输卵管上皮内癌（STICs）是输卵管上的癌前病变，被认为是HGSC的主要前兆。接受输卵管切除术的女性通常没有对这些癌前病变进行详细检查。挑战在于STICs的分子多样性，以及由于其体积小，难以早期发现攻击性形式。为了应对这一紧迫的诊断需求，研究人员开发了一种算法，在STIC发展为癌症之前识别STIC。
这一开创性的算法名为“REAL-FAST”（STIC中基于RealSeqS的输卵管非整倍体模式算法），由约翰斯·霍普金斯医学院（美国马里兰州巴尔的摩）的一个团队开发。在一项初步研究中，REAL-AST区分了五种独特类型的输卵管癌前病变，其中两种被确定为特别具有侵袭性，通常与复发性HGSC有关。这一发现标志着首次对STICs的不同遗传特征进行分子鉴定。该团队使用一种称为重复元件非整倍体测序系统（RealSeqS）的方法对150个样本的DNA进行测序，重点关注STICs、HGSC和正常样本中非整倍性水平——DNA染色体数量异常的存在。研究表明，虽然正常样本显示出最小的非整倍体，但STICs显示出显著的非随机遗传变化。这包括17号染色体上显著的全部或部分缺失，关键的肿瘤抑制基因TP53和BRCA1位于17号染色体。这种17号染色体的缺失提供了对这些基因同时失活的深入了解，这对HGSC的发展至关重要。该研究指出，与BRCA2（13号染色体）不同，BRCA1基因（17号染色体）的种系突变与HGSC风险之间存在特殊关联。
基于这些见解，该团队开发了REAL-FAST算法，将样本分类为不同的分子簇，无论其结构特征如何。它确定了一个STIC亚组，该亚组具有与细胞增殖增加和异常生长相关的独特染色体变化。该算法对STIC和HGSC的检测效果显著，95.8%的时间正确识别癌症存在，97.1%的时间准确排除其不存在。这表明只有某些STIC会导致HGSC，其特征是特定的染色体异常。尽管需要进一步的临床验证来将分子发现与患者结果联系起来，但研究人员乐观地认为，对HGSC发展的深入了解将很快促进增强的诊断工具和更好的患者预后，每年影响数千名被诊断为癌症的女性的生活。
约翰斯·霍普金斯大学医学院肿瘤学助理教授Christopher Douville博士认为：“这是一个高风险的环境，这些患者需要更直接的诊断方法。这项测试是为了在病变发展为癌症之前识别病变。”
来源：
https://www.labmedica.com/pathology/articles/294800492/novel-test-identifies-aggressive-ovarian-cancers-early.html
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