创新的“片段组学”方法，使用较小的血液抽取早期检测癌症
2024-02-02
来源: drugdu
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当细胞死亡时，它们会解体，将部分DNA物质释放到血液中。这种无细胞DNA（cfDNA）含有癌症信号。来自健康细胞的cfDNA分解成标准大小的片段，而癌性cfDNA片段在不同的位置分解，通常在基因组的重复区域。研究人员开发了一种新的机器学习方法，而不是像在数十亿个字母中找到一个排列错误的字母那样搜索特定的DNA突变。该方法检测癌症这些重复区域中癌性和正常cfDNA之间断裂模式的变化。这项突破性的技术有可能通过较小的血液样本对患者进行早期癌症检测，因为它所需的血液大约是全基因组测序所需血液的八倍。
名为Alu Profile Learning Using Sequence（A-Plus）的算法是由希望之城（Duarte，CA，USA）和转化基因组研究所（TGen，Phoenix，AZ，USA）的研究人员开发的。研究人员在来自5980人的7657份样本上测试了该算法，其中2651人被诊断为乳腺癌、结肠癌和直肠癌、食道癌、肺癌、肝癌、胰腺癌、卵巢癌或胃癌。他们发现A-Plus可以识别11种研究类型中约一半的癌症。该测试被证明是高度准确的，每进行100次测试，只产生一次假阳性。
值得注意的是，大多数癌症样本来自早期疾病患者，他们在诊断时几乎没有转移灶。展望未来，一项临床试验将于2024年夏天开始，将这种碎片组学血液检测方法的有效性与65-75岁成年人的护理标准进行比较。目的是评估这个生物标志物小组在早期、更可治疗的阶段检测癌症的效果。
这项新研究的通讯作者、希望之城癌症预防和早期检测中心主任Cristian Tomasetti博士表示：“大量证据表明，在晚期感染癌症会导致死亡。这项新技术使我们更接近这样一个世界：人们将每年接受血液检测，以便在癌症更容易治疗和治愈的情况下更早发现癌症。”
TGen癌症综合基因组学部助理教授、该研究的第一作者之一Kamel Lahouel博士补充道：“我们的技术在临床应用中更实用，因为它需要更少的血液样本基因组材料。这一领域的持续成功和临床验证为引入早期检测癌症的常规检测打开了大门。”
来源：
https://www.labmedica.com/molecular-diagnostics/articles/294800090/innovative-fragmentomics-approach-to-enable-earlier-detection-of-cancer-using-smaller-blood-draws.html
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