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开创性的CRISPR技术可能使遗传病诊断发生革命性变化

2024-01-31 来源: https://www.labmedica.com/molecular-diagnostics/articles/294800054/groundbreaking-crispr-technology-could-revolutionize-diagnosis-of-genetic-diseases.html  131

由于其复杂且往往隐藏的性质，诊断罕见遗传病是一项重大挑战。这些情况可能源于一系列不同的基因变异，其中许多变异是不常见的或针对每个个体的，这使识别症状的确切原因变得复杂。直到最近，解开这些谜团还需要广泛的基因测试，并将个人的基因图谱与既定的疾病模式进行比较。更为复杂的是，许多相关基因在血液和皮肤等常见测试组织中是不活跃的，这使得很难清楚地了解这些疾病的遗传基础。这种复杂性不仅延长了诊断过程，还延长了患者和家庭的不确定性，并推迟了适当治疗的开始。现在，一项新的研究可能标志着在快速有效诊断这些可能影响身体任何部位的复杂疾病方面迈出了重要一步。

在丹麦奥胡斯大学，研究人员利用CRISPR技术激活皮肤或血液等易于接近的细胞中的基因。这项技术能够测量信使核糖核酸的正确组装，这是一个被称为剪接的生物过程。这一进展意义重大，因为大约19%的与疾病相关的基因在皮肤和血细胞等容易获得的组织中是不活跃的。利用CRISPR激活这一“开启”正常不活跃基因的开创性方法，研究人员成功激活了MPZ基因，该基因通常仅在神经通路的绝缘层中活跃。通过激活皮肤细胞中的这种基因，该团队为分析、诊断和理解遗传疾病开辟了新的途径。

这种创新方法旨在提高遗传疾病诊断的效率、准确性和可及性。研究团队已经在努力将这项技术整合到临床诊断中。当识别剪接变异体时，这种方法可以显著有助于做出准确的诊断。此外，该团队正在探索这种方法的更广泛应用，并计划验证一组更大的基因，以确定如何将该技术扩展和修改为更简单的临床应用。

奥胡斯大学的Uffe Birk Jensen说：“通过CRISPR激活，基因可以在自然环境中启动。细胞模型中不需要基因修饰；只需从患者身上采集样本即可。同样的方法可以用于不同的患者，并且很容易适应其他基因，其优点是速度非常快，可能在几周内得出结果。”

 

责编: editor
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