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研究发现，纳米孔测序缩短肿瘤分析的时间和成本

2023-12-13 来源: drugdu 66


拷贝数变异（CNVs）激活癌基因并使抑癌基因失活，在癌症的发展和进展中起着至关重要的作用。因此，CNV分析是肿瘤分级和诊断的重要组成部分。传统上，这种分析依赖于核苷酸杂交和下一代测序，这些方法仅限于高度复杂的集中实验室，需要几天才能完成。一种更快速、更具成本效益和更直接的CNV分析方法可以显著增强临床决策，完善手术计划，并有助于在手术过程的时间范围内识别潜在的分子疗法。研究人员现在已经确定纳米孔测序是一种改进CNV分析的方法。
达特茅斯-希区柯克医学中心（DHMC，黎巴嫩，NH，美国）的研究人员进行的一项研究发现，纳米孔测序是一种更有效的CNV分析方法。他们使用了Oxford Nanopore的MinION设备，该设备可以实时解释长读核苷酸序列。为了将这项技术应用于CNV检测，该团队采用了一种涉及连锁DNA片段随机分析的技术，该技术允许在一次测序读取中识别多个可映射的DNA片段。
这项研究使用这种方法分析了26种恶性脑肿瘤。纳米孔测序方法成功地检测到了与通过临床验证的下一代测序和染色体微阵列分析鉴定出的基因组变化和扩增相同的基因组改变和扩增。这种方法也同时促进了肿瘤甲基化分类，而不需要额外的组织制备，因为在所有检测到的扩增癌基因中都观察到启动子低甲基化。这种新方法的专利申请，名为不可逆粘贴兼容悬垂重建DNA（iSCORED），目前正在申请中。研究人员认为，这种加速的CNV分析方法是在减少识别可以从分子靶向治疗中受益的患者所需时间方面迈出的重要一步。
研究人员表示：“每个样本的成本很低，仅为125美元，而且MinION的预算为6000-8000美元，PromethION的预算为14000-16000美元，这使其成为临床应用的经济选择。”。“120-140分钟的无与伦比的周转时间进一步将我们的方法定位为在临床环境中广泛实施的强大而宝贵的工具。”

来源：
https://www.labmedica.com/pathology/articles/294799541/nanopore-sequencing-cuts-tumor-analysis-times-and-costs-finds-study.html

责编: editor
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