当人们想到基因组学时，他们通常不会想象初级保健的环境——但北岸Edward Elmhurst Health正在努力改变这一点。
基因组学是卫生系统提供个性化护理方法的关键部分，其首席创新和转型官Kristen Murtos在最近的一次采访中表示。NS-EEH是伊利诺伊州第三大卫生系统，成立于2022年1月，当时北岸大学卫生系统和Edward Elmhurst health完成了合并。
她解释道：“几年前，NorthShore大力利用基因组学的力量，并将其作为初级保健实践的一部分，这为更全面地了解某些疾病的易感性、制定护理计划以及提供积极和预防性护理提供了机会，而不是等到疾病出现后才接受治疗。”
Murtos指出，在NS-EEH，所有患者都会接受基因检测，这是他们初级保健就诊的一部分。作为就诊的一部分，每个在卫生系统接受乳房X光检查的患者还可以进行唾液检测，以确定乳腺癌症风险。
NS-EEH管理全面的基因测试、药物治疗基因组测试，以及基于患者家族史的某些基因突变测试。卫生系统表示，提供NS-EEH基因检测的一些供应商包括GeneDx（前身为Sema4）、Color和Exact Sciences。
Murtos宣称，在过去的4年里，已有40000多名患者通过NS-EEH接受了基因检测。在此期间，北岸医疗集团90%以上的初级保健医生下令对患者进行基因检测。一旦患者收到基因检测结果，这些信息就会立即整合到EHR中。
Murtos指出，卫生系统已经开始看到增加患者获得基因组学的机会的下游影响。
例如，检测导致一些患者寻求早期诊断护理——根据NS-EEH的数据，80%的癌症风险检测呈阳性的患者会激活诊断护理，如乳房X光检查或MRI。
此外，Murtos指出，98%接受药物治疗的患者的基因组检测结果显示，与药物相关的某种禁忌症或炎症呈阳性。在这些患者的医疗记录中，有提醒，让临床医生知道任何可能无效或危险的药物。
她表示：“拥有额外的信息真的开始填补空白。医生可以更完整地了解患者的长相，这让我们的医生能够在护理中更好地与他们合作。”。
为确保更广泛地获得基因组学，卫生系统与其慈善基金之一瑞典医院基金会合作，为那些可以从基因组学中受益但负担不起的患者群体提供基因检测。
卫生系统还进行了研究，以确定其服务的关键社区中基因组学的文化障碍。例如，一项关于越南当地社区对基因组学认知的研究揭示了如何以最小化担忧和解决优先事项的方式描述测试的见解。
该研究指出，越南社区对基因服务的认识较低，对西医普遍不熟悉和不舒服。研究发现，越南语社交媒体和当地越南语报纸和杂志上的广告可以缓解基因检测的障碍，以及当地诊所和越南人社区组织的教育活动。NS-EEH表示，这些发现已在各种医学会议上发表，以帮助提高全国基因组学项目的文化敏感性。

来源：https://medcitynews.com/2023/11/genomics-genetics-primary-care/

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