NICE 建议进行更多基因检测以确定与卵巢癌的关系
2023-09-30
来源: drugdu
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英国约有 340,000 至 444,000 人携带九种致病基因变异之一
美国国家健康与护理卓越研究所 (NICE) 建议更多的人接受与卵巢癌相关的基因检测。
新指南旨在提高人们的认识并增加基因检测的可用性，使人们能够采取预防措施（包括手术）来预防卵巢癌的发生。
任何人都可能携带与卵巢癌相关的基因，包括女性、男性、跨性别者和非二元性别者，这些基因可以遗传给孩子。
在英国，大约 340,000 至 440,000 人携带导致癌症的九种致病变异之一——BRCA1、BRCA2、MLH1、MSH2、MSH6、RAD51C、RAD51D、BRIP1 和 PALB2，其中 3% 的人知道自己有高风险基因。
NICE 建议遗传服务机构应该测试和评估携带这些基因的人的可能性，包括那些患有某些癌症的人，或者血亲是否患有乳腺癌或卵巢癌。
大约 15% 的卵巢癌女性的 BRCA1 或 BRCA2 基因存在变异，这些基因也与乳腺癌有关，可能使患癌症的风险增加 60% 和 30%。
女性、跨性别男性和 35 岁至 45 岁之间的非二元性别人群，根据发现的基因类型，应该获得信息和支持，作为讨论降低患卵巢癌风险的最佳选择的一部分。
来自德系犹太人和西班牙系犹太人家庭背景的人携带 BRCA1 和 BRCA2 基因的风险较高，来自格陵兰家庭背景的人携带其中一种致病性变异的风险也较高。
指导方针中心的首席医疗官和临时主任onathan Benge教授表示：“我们建议的降低风险手术可以挽救生命，同时从长远来看也可以节省 NHS 的资金和资源”，旨在减少“卵巢癌对人们及其家庭造成的破坏性影响”。
网址：
https://www.pharmatimes.com/news/nice_recommends_more_genetic_testing_for_links_to_ovarian_cancer_1500652
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