Centogene 发现戈谢病诊断和预测生物标志物
2023-09-06
来源: drugdu
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Centogene公司发表了关于使用溶菌酶-Gb1（葡萄糖鞘氨醇）作为戈谢病敏感诊断和预测生物标志物的数据。
这项研究发表在开放存取的 MDPI 期刊《诊断学》上，研究结果表明，溶菌酶-Gb1 可用于预测戈谢病患者的临床病程。
戈谢病是一种罕见的遗传性代谢疾病，由负责产生脂肪分解酶--葡萄糖脑苷脂酶的β-葡萄糖脑苷脂酶（GBA1）基因突变引起。
这种酶的活性降低会导致脂肪在细胞内堆积，引起肝脏肿大、贫血、骨痛和脾脏肿大等症状。
目前已发现该疾病的多种生物标志物。然而，这些生物标志物存在于其他疾病中，并不只存在于戈谢病中。Lyso-Gb1是戈谢病的一种更具特异性的生物标志物，它既可用于诊断疾病，也可用于监测疾病的进展。
该生物标志物的确认是罕见病诊断领域迈出的重要一步。GlobalData 已将戈谢病确定为临床试验和产品数量有限的四种罕见病之一。
这项研究（NCT02416661）对来自多个国家的160名接受治疗的本地人进行了评估。血液使用 Centogene 的干血斑 (DBS) 采集试剂盒 CentoCard 采集，并进行 GBA1 基因突变分析和戈谢病诊断。
Centogene公司临床神经遗传学总监Tobias Böttcher说： "这项重要的国际研究有助于制定戈谢病治疗标准--从诊断、预后到治疗和监测。
"未经治疗的戈谢病患者体内溶菌酶-Gb1水平的逐渐升高表明，这些患者可以从酶替代疗法等治疗中获益"。
诊断是Centogene公司的一个成功领域，根据该公司的财务报告，2022年的销售额为3140万欧元（3390万美元）。CentoGenome是一种全基因组测序工具，可以检测包括戈谢病、帕金森病和脊髓性肌萎缩症在内的各种罕见疾病。
网址：
https://www.pharmaceutical-technology.com/news/centogene-finds-diagnostic-and-predictive-biomarker-for-gaucher-disease/
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