美国食品和药物管理局（FDA）授予惠达基因治疗公司罕见儿科疾病认定（RPDD），以加快该公司基因疗法候选药物的开发和审查时间，从而解决儿童遗传性失明问题。

总部位于中国的惠达基因公司的HG004于今年3月获得了孤儿药认定，它是一种一次性基因替代药物，旨在治疗因RPE65基因突变而导致的遗传性视网膜疾病（IRD）患者。该疗法通过腺相关病毒（AAV）载体向视网膜色素上皮细胞传递该基因的功能版本。

RPE65诱导的IRD包括勒伯氏先天性无视力症（LCA）、早发儿童重度视网膜营养不良症（SECORD）、早发重度视网膜营养不良症（EOSRD）和色素性视网膜炎（RP）。这些疾病通常出现在幼儿时期，可导致夜盲症、视野和中心视力丧失。幼年视力受损很可能会影响儿童其他方面的发育。

HuidaGene公司的联合创始人兼首席科学官施霖宇说，在临床前研究中，该候选药物在恢复视网膜功能方面比AAV2-hRPE65基因疗法更有优势，后者与Spark Therapeutics公司的Luxturna（voretigene neparvovec-rzyl）采用了相同的方法。Luxturna 也采用了表达 RPE65 基因的 AAV 载体，是唯一获准用于治疗 RPE65 基因突变相关性视网膜营养不良症引起的遗传性视力丧失的基因疗法。

今年早些时候，该公司获得了美国食品药品管理局（FDA）和中国国家医疗器械监督管理局药品审评中心（CDE）的批准，在不同国家根据一个主方案对患有 RPE65 视网膜病变的成人和儿童受试者进行多队列、剂量试验研究。

根据 ClinicalTrials.gov 条目，HuidaGene 概述了一项针对 LCA 患者的 HG004 研究。这项 I/II 期开放标签、多国、多队列、剂量递增研究的预计开始日期为 2023 年 9 月。在这项研究中，将对单次注射治疗后长达52周的不良反应和眼科指标进行评估。

RPDD包括一张优先审评券（PRV），HuidaGene热衷于表明这张快速通道券的价值。今年 7 月，Sarepta Therapeutics 公司以 1.02 亿美元的价格将 PRV 卖给了一位身份不明的买家。

HuidaGene 的联合创始人兼首席执行官 Alvin Luk 说： "HG004于今年3月获得了美国食品药品管理局（FDA）授予的RPDD和孤儿药称号（ODD），从而为临床开发提供了税收减免，免除了FDA的某些申请费用，获得了7年的市场独占权，并在药物开发过程中获得了帮助。我们期待着推进 HG004 的临床开发。

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