领先的高质量、高精度测序解决方案开发商PacBio今天宣布，Bioscientia正在使用其Revio长读测序系统来扩大其基因组学研究项目，并每年对数千个人类基因组进行测序。作为Sonic Healthcare Group的一部分，Bioscientia是一家全球领先的诊断临床实验室测试服务提供商，总部位于德国。Revio系统提供的更高的准确性、阅读长度和甲基化见解将使Bioscientia能够探索某些单基因疾病，如耳聋、失明和发育迟缓，并研究罕见疾病的潜在原因。

PacBio总裁兼首席执行官克里斯蒂安·亨利表示：“Bioscientia是世界领先的检测服务提供商，我们很高兴他们选择Revio来探索长读测序的潜在临床应用。”。“Revio将帮助Bioscientia以更少的测试、更低的总体成本和更少的时间组装基因组图谱，为家庭提供更多的见解。这项研究对于加深我们对遗传学在罕见病和发育障碍中所起作用的理解至关重要。与Bioscientiia等公司合作是实现PacBio使命的重要一步e基因组学促进人类健康。”

使用Revio系统进行全基因组测序，可以将多个测试整合为一个单一、全面的解决方案，取代罕见病和发育迟缓症耗时且昂贵的多阶段审查过程。以前，需要进行单独的实验，如染色体分析、光学基因组定位和短读外显子组测序。通过利用Revio技术，研究人员现在可以更快、更高效地获取重要数据。这一进步有助于降低成本，提高可及性，并为家庭更好地了解某些罕见病的遗传基础提供希望，有可能改变罕见病诊断和发育迟缓评估的格局。

Bioscientia人类遗传学负责人Hanno Bolz医学博士评论道：“Revio将使我们能够回答以前仅靠外显子组测序无法解决的问题，帮助我们解决许多未解决或部分解决的病例。”“购买这些新的Revio系统将大大扩展Bioscientia的基因组学能力。以前需要多次测试的结果现在可以在Revio的一次运行中完成。单体型阶段可以在单个样本上进行，不再需要家族分离分析。HiFi读数涵盖重复区域、具有假基因背景的基因，并允许甲基离子分析–这样我们就可以发现压印缺陷。我们相信，这项技术将使家庭更清楚地了解疾病的根本原因，并最终缩短他们面临的诊断之旅，从而使他们受益。”

Bioscientia还将使用Revio对部分解决的样本和隐性疾病场景进行扩展测试。在这些情况下，Bioscientia现有的短读外显子组测序技术无法提供更完整、明确的解释。HiFi测序提供了高度准确的基因组完整序列，这意味着在复杂和难以测序的区域中的结构变异甚至“隐藏”基因突变都可以更可靠地识别。

太平洋生物首席商务官Jeff Eidel表示，“50多年来，Bioscientia一直是复杂诊断创新的先驱，我们期待着帮助它推进其使命。PacBio的测序技术是当今最准确、最完整的测序技术之一。结合产量和成本的进步，我们相信Revio将使Bioscientiia团队能够进一步加快其在许多领域的领先研究基因组学的应用。”

 

来源：https://www.news-medical.net/news/20230710/PacBios-Revio-long-read-sequencing-system-to-help-Bioscientia-solve-complex-genetic-cases.aspx 

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