研究发现，肌张力障碍的运动症状由脊髓功能障碍引起
2023-06-08
来源: drugdu
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许多涉及非自愿肌肉收缩的神经系统疾病长期以来一直被认为是大脑疾病。然而，大脑和脊髓都含有许多与运动有关的神经细胞。
发表在《科学转化医学》上的一项新研究利用最先进的小鼠遗传学来区分肌张力障碍患者的运动紊乱是由大脑还是脊髓引起的。
针对最常见的遗传性肌张力障碍DYT1，伦敦大学学院的科学家将基因突变限制在小鼠的脊髓上，同时保留了大脑中的神经细胞。他们发现，这些小鼠因此出现了肌张力障碍的症状，与患有这种疾病的人的症状非常相似。
研究人员还观察了脊髓中的特定神经细胞在整个疾病过程中是如何受到影响的。
研究小组希望他们的发现将有助于开发新的治疗方法。
通讯作者Rob Brownstone教授（伦敦大学学院皇后广场神经病学研究所）说：“我们认为我们的运动能力是理所当然的。然而，肌张力障碍等一些情况会影响运动和生活质量。”
“到目前为止，关于神经系统疾病如何影响脊髓神经细胞的研究还很少。但了解疾病的起源以正确治疗疾病至关重要。”
“我们希望我们的发现将为开发肌张力障碍的新治疗方法迈出关键的第一步。”
肌张力障碍是一种潜在的致残性疾病，会影响身体和情绪健康。它会影响身体的各个部位，包括声带、颈部肌肉和手指，被认为是仅次于原发性震颤和帕金森氏症的第三常见运动障碍，仅在英国就有至少10万人受到影响。
虽然由于许多病例未被确诊，确切的发病率尚不清楚，但据估计，DYT1肌张力障碍约影响十万分之二十五的人。
主要作者Amanda Pocratsky博士（伦敦大学学院皇后广场神经病学研究所）说：“肌张力障碍没有治愈方法，由于缺乏发展运动障碍的临床前模型，寻找肌张力障碍的进展受到阻碍。”
“通过关注神经系统产生运动脊髓运动回路的最终共同途径，我们开发了一个模仿人类状况的临床前模型。通过这项工作，我们为研究导致疾病的身体复杂变化提供了一个新的切入点，也是开发新的治疗干预措施的潜在目标。”
“在运动障碍的研究中，很少考虑脊髓回路功能障碍，但这些疾病的症状主要是由脊髓内的神经元产生的。为此，尽管DYT1肌张力障碍是一种相对罕见的疾病，但我们的发现不仅对肌张力障碍群体很重要，而且对形成其他神经疾病的新治疗策略也很重要at同样影响四肢的运动。”
期刊信息：科学转化医学
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