在英国国家健康与医疗优化研究所（NICE）发布积极的指导意见后，基于 CRISPR 技术的基因疗法 Casgevy 已在英格兰输血依赖型β地中海贫血（TDT）患者中推广使用。

今天（8 月 8 日），NICE 发布了最终指南草案，建议通过 NHS 将 Casgevy 纳入治疗范围。Casgevy 由 Vertex 制药公司和 CRISPR Therapeutics 公司共同开发。该建议涉及 12 岁及以上需要输血的重型 beta 型地中海贫血患者，这些患者适合进行血液和骨髓移植，但没有匹配的供体。

因此，Vertex 公司宣布与英格兰国家医疗服务系统（NHS England）达成报销协议，从今天开始提供该疗法。根据 NICE 的规定，Casgevy 将通过创新药物基金为最多 460 名符合条件的患者提供治疗。

NICE是在一个独立委员会听取了TDT如何影响患者生活的陈述后做出这一决定的。TDT 是一种危及生命的遗传性疾病，基因突变会减少或阻止健康红细胞和血红蛋白的生成。

这种疾病通常表现为极度疲劳；婴儿可能发育迟缓、骨骼畸形和器官肿大。治疗包括终生输血和铁螯合疗法。

干细胞移植是一种潜在的治疗方法，但由于匹配的供体稀缺而受到限制。非营利性医疗机构安东尼-诺兰（Anthony Nolan）的一位小组负责人戴安娜-埃尔南德斯（Diana Hernandez）博士说，南亚人尤其如此，他们受影响的比例过高，而且匹配的捐赠者特别稀少。

埃尔南德斯补充说，Casgevy还具有治疗镰状细胞病的潜力--"镰状细胞病主要影响非洲和非洲-加勒比背景的患者，他们不太可能有匹配的干细胞捐献者，这个群体多年来一直在等待一种新的、有效的治疗方法。

药品和保健品管理局（MHRA）于2023年11月授予Casgevy全球首个基于CRISPR疗法的授权。该批准同时适用于TDT和镰状细胞病。每个疗程的上市价格为 165 万英镑（约合 200 万美元），该报销协议大大提高了英格兰患者的可获得性。

Casgevy是一种一次性疗法，患者的造血干细胞被移除，并通过簇状规则间隔短回文重复序列（CRISPR）技术进行编辑，该技术使用Cas9酶在BCL11A基因上进行编辑。修改后的细胞输给病人，可增加红细胞中胎儿血红蛋白的生成，而不会有排斥反应的风险。

Vertex 还在与欧盟的报销机构合作，让 TDT 和 SCD 患者也能使用他们的疗法，美国、沙特阿拉伯和巴林也已这样做了。该公司准备与蓝鸟生物公司基于CRISPR技术的SCD疗法Lyfgenia（lovotibeglogene autotemcel）展开竞争。

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https://www.pharmaceutical-technology.com/news/crispr-based-casgevy-is-made-accessible-in-england-following-nice-guidance/?cf-view

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