尿液中的血液被称为血尿，通常是癌症的最早迹象之一。虽然建议同时出现镜下和肉眼血尿的患者进行膀胱镜检查，但这些患者的膀胱癌症检出率差异很大，从2%到20%不等，导致许多不必要的手术。此外，由于膀胱镜检查的侵入性和患者依从性低，许多血尿病例，尤其是微小血尿，没有及时检查，错过了早期发现的机会。这往往导致诊断处于更晚期，增加了身体和经济负担。为了应对这些挑战，研究人员开发了一种简化的基于DNA的尿液测试，以提高血尿患者对膀胱癌症的早期检测准确性，并减少对更具侵入性的膀胱镜检查的依赖。
一段时间以来，异常DNA甲基化作为包括癌症在内的各种癌症的诊断生物标志物的潜力已经被认识到。来自Genomictree，股份有限公司（韩国大田）和Promis Diagnostics，股份有限公司（美国加利福尼亚州欧文）的研究人员之前开发了一种诊断工具，该工具使用两步实时PCR过程测量尿液DNA中的脑啡肽原（PENK）甲基化水平，以检测血尿患者的原发性癌症。他们现在已经将其简化为一步程序，EarlyTect膀胱癌症检测（BCD），该程序在使用实时PCR的封闭单管系统中集成了线性靶富集（LTE）和定量甲基特异性PCR（qMSP）。
评估了EarlyTect-BCD的灵敏度和特异性，并与其他多生物标志物测试进行了比较。在105名患者的回顾性训练集中，确定了区分癌症和非癌症病例的最佳临界值，实现了87.3%的敏感性和95.2%的特异性。在涉及210名患者（122名韩国人和88名美国人）的前瞻性验证集中，该测试显示，检测癌症所有阶段的总体敏感性为81.0%，在血尿患者中排除膀胱癌症的高阴性预测值为97.7%。
值得注意的是，EarlyTect-BCD在识别高级别非侵袭性乳头状癌和更晚期的膀胱癌症方面表现出100%的敏感性。这些结果表明，该测试可以通过提高血尿患者的初步诊断，显著减少不必要的膀胱镜检查次数，从而改变临床实践。尿液检测呈阳性的患者可以更有信心地由泌尿科医生转诊进行膀胱镜检查，从而增加早期发现癌症的可能性。
“由于在初始诊断过程中对早期膀胱癌症检测的迫切需求，EarlyTect BCD成为一种有前途的解决方案，具有最小的复杂性、更高的鲁棒性，最重要的是用户友好性，使其易于在临床实验室实践中实施，”首席研究员Sungwhan An博士说，Genomictree，股份有限公司。“这些新的诊断方法可能会彻底改变膀胱癌症诊断领域，降低膀胱癌症死亡率和与治疗相关的医疗费用。”

来源：
https://www.labmedica.com/molecular-diagnostics/articles/294801649/new-urine-test-improves-accuracy-for-early-detection-of-bladder-cancer-in-patients-with-hematuria.html

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