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新型儿科血液检测可预防遗传性心脏病导致的猝死

2024-06-13 来源: drugdu 118

伦敦大学学院 (UCL) 和大奥蒙德街医院的研究人员开发出一种新的血液检测方法，可以识别患有潜在致命的遗传性心脏病的儿童。
该研究由 LifeArc 和 Action Medical Research 共同资助，发表在《循环：基因组学和精准医学》杂志上。
在英国，多达 1,000 名儿童患有肥厚型心肌病 (HCM)，这是一种导致心肌增厚的罕见遗传性疾病。
随着时间的推移，心脏不再能吸收或泵出足够的血液来满足身体的需要，这可能会导致儿童和年轻人猝死。
研究结果表明，新测试成功地作为 HCM 的标记。
伦敦大学学院心血管科学研究所儿科遗传性心血管医学教授、大奥蒙德街医院心脏病顾问胡安·巴勃罗·卡斯基 (Juan Pablo Kaski) 表示：“开发一种简单的血液检测方法，既可以检测出这种疾病，又可以识别出患有 HCM 的高危儿童，如果得到确认和验证，将对患有这种疾病的儿童的护理产生重大影响。”
该测试通过测量血液中的七种蛋白质，还可以识别四种蛋白质，这可以表明哪些情况发生猝死的风险更大。
研究人员希望该测试能够在整个 NHS 中使用，以帮助加快患有这种疾病的儿童的诊断和治疗。
LifeArc 罕见病部门负责人 Catriona Crombie 博士评论道：“诊断罕见病可能具有挑战性，但诊断结果可以给患者及其家属带来巨大的改变……我们希望这最终将帮助更多儿童尽早得到诊断，并获得更好的治疗，从而挽救他们的生命。”
行动医疗研究高级研究经理 Caroline Johnston 博士表示：“资助研究以进一步了解 HCM 等罕见疾病非常重要，并为家庭带来希望。”

https://pharmatimes.com/news/new-paediatric-blood-test-to-prevent-sudden-death-from-hereditary-heart-condition/

责编: editor
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