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研究人员发现导致罕见儿童免疫疾病的基因变化

2024-06-03 来源: drugdu 122

各种形式的严重联合免疫缺陷症 (SCID) 会影响免疫系统，据估计每 75,000 至 100,000 名新生儿中就有 1 名患有该病
纽卡斯尔大学领导的一项新研究发现了导致罕见儿童免疫疾病的基因变化，这种疾病会导致新生儿几乎不具有抵抗感染的免疫防御能力。
发表在《科学免疫学》杂志上，参与者包括大北儿童医院、威康桑格研究所及其合作者的专家。
严重联合免疫缺陷 (SCID) 和 Omenn 综合征是两种罕见的遗传性疾病，会影响儿童免疫系统的功能并使他们面临危及生命的疾病风险。
尽管 Omenn 综合征的患病率尚不清楚，但估计每 75,000 至 100,000 名新生儿中就有 1 人患有各种形式的严重联合免疫缺陷症 (SCID)。
如果没有紧急治疗，包括进行干细胞移植来替代有缺陷的免疫系统，大多数受影响的儿童将无法活过生命的第一年。
研究人员研究了四个家庭的 11 名儿童，其中两名患有严重联合免疫缺陷症 (SCID)，九名患有奥曼氏综合征。每个儿童都遗传了破坏 NUDCD3 蛋白功能的突变，而此前该蛋白与免疫系统无关。
在这些疾病中，NUDCD3 蛋白的突变会破坏一种名为 V(D)J 重组的关键基因重排过程，从而阻止对抗不同病原体所需的多种免疫细胞的正常发育，而 V(D)J 重组对于产生识别和对抗病原体所需的多种 T 细胞受体和抗体至关重要。
尽管采用相同 NUDCD3 突变设计的小鼠的免疫问题较轻，但研究小组发现人类患者面临严重的、危及生命的后果。
两名儿科患者在接受干细胞移植后存活下来，这最终强调了早期诊断和干预的重要性。
研究作者、威康桑格基金会和 Open Targets 科学主任 Gosia Trynka 博士评论说：“这些疾病使新生儿基本上无法抵御我们大多数人可以轻松抵御的病原体。
“这种新的疾病基因的鉴定将帮助临床医生对受影响的患者进行及时的分子诊断，这意味着他们能够更快地接受挽救生命的治疗。”

https://www.sciencedaily.com/releases/2024/05/240524171437.htm

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