药品的开发和销售是一个有着巨大利润的行业，每年都会给制药公司带来数十亿美元的收入。2018年全球处方药的销售额预计将超过1.3万亿美元。针对患有罕见病的一群人而研究开发的一类药——孤儿药，由于开发成本高，适应群体少，以至于有高达6位数字的高昂药费。不幸的是，保险公司又不能为患者买单，只能依靠家庭或个人承担，显然为了用上这种救命药，经济负担也是可想而知的。

那么，为什么没有人对这种明显的“漫天要价”进行干预？FDA或EMEA为什么还要批准这些“邪恶”的制药公司的申请？实际情况是，这些药物都是救命药，它们价格高昂是因为它们的造价成本都很高昂。制药公司为了研发这些具有高度特异性的药物，往往投入数以亿计的巨额资金。FDA有一个孤儿药开发计划，鼓励开发罕见病药物，因此支持制药公司的这种做法。那些罕见病患者，虽然因为昂贵的药物倾家荡产，但是至少不会失去自己的生命。从某种意义上说，他们是幸运的。以下就是今年全球正在使用的8种价格最为昂贵的药物。

 

1 Glybera

年费用：$ 1,210,000/人

公司：UniQure

适应症：脂蛋白脂肪酶缺乏症(LPLD)，罕见病 - 仅限欧盟

Glybera于2012年10月获欧盟批准，是欧洲获批的首个基因治疗药物，是基因治疗领域的重大推动力，同时标志着基因治疗的一个里程碑。Glybera价格昂贵，每位患者的花费高达121万美元，因此也创造了昂贵现代医药的新纪录。Glybera也是世界上使用最少的药物之一。利用一种腺相关病毒(AAV)将一个功能性LPL基因拷贝传递给骨骼肌，该药用于治疗一种极其罕见的遗传性、代谢性疾病——脂蛋白脂肪酶缺乏症(LPLD)。LPLD是一种罕见病，发病率不超过百万分之一或二，因此Glybera在欧盟的市场大约只有150到200人。LPLD患者无法处理血液中的脂肪颗粒，具有急性及潜在致命性胰腺炎症风险。在临床试验中，LPLD患者接受一次Glybera治疗后，就可以显著降低急性胰腺炎发病率。

2017年4月20日上午，UniQure公司宣布其在10月份Glybera的销售许可证到期之前不再重新申请销售许可，这也就意味着Glybera这个售价7位数的昂贵药物不会继续留在市场上。

UniQure的首席执行官马修·卡普斯塔(Matthew Kapusta)表示：“Glybera的用途非常有限，因此我们并没有想到病人的需求在未来几年会大幅增加。”麻省理工学院技术评论曾披露道，由于消费者需要通过巨大的努力才能获得该药物的使用许可，因此药物一直被搁置在了货架上，并且其长期疗效的问题仍然存在。

 

2 Soliris

年费用：$ 700,000/人

公司：Alexion

适应症：阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)和非典型溶血尿毒症综合征(aHUS)，罕见病 - 孤儿药

Alexion(亚力兄)制药公司研发的药物Soliris多年来一直是世界上最昂贵的药物之一，去年在美国Soliris的消费成本接近53.7万美元，但专利药品价格审查委员会指出去年加拿大的Soliris年度成本可达70万美元每人。今年9月份，加拿大当局要求Alexion制药公司降低Soliris的销售价格。

Soliris目前有两个适应症：用于治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)和非典型溶血尿毒症综合征(aHUS)的治疗，这两种都是超罕见疾病，对于Alexion公司来说没有外界竞争，因此他们可以将Soliris的价格出得如此高。更重要的是PNH患者在确诊后可存活10到15年，因此即使病人数量小，全球仅有8000左右的患者，Soliris也可成为Alexion公司长期的经济来源。在2014年获得22亿美元的收入之后，Alexion公司预计在2018年获双倍收益。

Alexion公司发言人欧文·阿德勒说，高价格的Soliris主要由几个因素决定，包括为了研发此药投入近8亿美元的投资，更是经过了长达15年的时间才研发成功。

欧盟委员会(European Commission，EC)近日授予Alexion公司产品Soliris (Eculizumab，艾库组单抗)孤儿药地位(orphandrug designation，ODD)，Soliris是第一种用于重症肌无力(Myasthenia Gravis，MG)的终端补体抑制剂类药物。

MG是一种罕见的、使人虚弱的神经系统疾病，是由于神经肌肉接点的抗体引起的不受控制补体激活所引起的，最终会导致全身各肌肉群发生严重的衰弱。

Alexion执行副总裁兼全球研发负责人Martin Mackay讲到，“MG患者发生的使人衰弱的肌无力现象，可损害患者行走、清晰说话、吞咽及某些情况下正常呼吸的能力，这些都是可威胁生命的重症肌无力危象。通过特异性地抑制某些被认为是在MG发病中具有举足轻重作用的终端补体通路，我们认为Eculizumab具备帮助患有这种可怕的罕见疾病患者的潜力。”

目前，Soliris已被批准用于阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)和非典型溶血尿毒综合征(aHUS)患者的治疗，但还未在任何国家获批用于治疗MG。

Alexion目前也正在为Eculizumab国际性的、安慰剂对照的注册临床试验招募难治性、全身性的MG患者。

 

3 Elaprase

年费用：$ 500,000/人

公司：英国Shire公司

适应症：亨特氏综合症(一种罕见的遗传性疾病)

Elaprase是一种酶替代疗法，用于治疗II型粘多糖沉积病或亨特氏综合症。你会注意到Elaprase最后的定价是基于2010年，但没有理由相信它的价格从那以后会下降，因为在亨特氏综合症治疗领域Elaprase完全没有其他的竞争者。

亨特氏综合征患者缺乏一种很重要的酶(2-硫酸酯酶)，该酶可以帮助去除长链糖分子。如果这些多糖分子在患者体内不能被移除，将会导致渐进性器官衰退，特别是心脏、肺、肝和脾。该病的发病率比较低，据欧盟报道，14万至15.6万新生儿中有一个患该疾病。在美国仅有500人左右患有此病，基于此，年度消费高于6位数很快成为该罕见病药物的价格标准。

 

4 Naglazyme

年费用：$ 365,000/人

公司：BioMarin制药

适应症：粘多糖病第六型(一种罕见的遗传性疾病)

根据Evaluate Pharma，该药物的定价可能是根据几十个病人每年的情况而定。Naglazyme用于粘多糖病第六型(一种罕见的遗传性疾病)的治疗。粘多糖病第六型是一种严重的威胁生命的遗传性疾病，患者由于先天缺少一种酶而影响到体内糖类的形成，从而导致进行性细胞、组织和器官系统功能失调。

 

5 Cinryze

年费用：$ 350,000/人

公司：ViroPharma

适应症：遗传性血管水肿(HAE)，一种罕见性疾病

Cinryze为C1-酯酶抑制剂，用于治疗遗传性血管水肿(hereditary angioedema，HAE)。HAE为一种罕见并可能危及生命的免疫系统遗传性疾病，是因体内C1-酯酶抑制剂缺乏或失去功能所致。HAE常会自行发作或在紧张、手术及感染时发作，发作时可快速引起患者手、脚、肢体、脸、肠道和呼吸道水肿，而喉部水肿则能引起窒息。美国患者总数约为50000人。

 

6 Folotyn (Pralatrexate注射剂)

年费用：$ 320,000

公司：Allos制药公司(2012年被Spectrum Pharmaceuticals收购)

适应症：周围T细胞淋巴瘤(PTCL)，罕见病 - 孤儿药

美国FDA批准首个治疗药物Folotyn (Pralatrexate)，适应证为复发或化疗无效的PTCL患者。PTCL为一种侵袭性非霍奇金淋巴瘤，相当罕见。Folotyn是作为罕见病药物获批的。临床试验结果表明，Folotyn对于缩小肿瘤体积以及延长患者生存时间显著有效。

Pralatrexate注射剂(商品名Folotyn)，单药用于复发/难治性T细胞淋巴瘤的治疗，这是一种较少见但是一种侵袭性非霍奇金淋巴瘤。在美国大约每年有9500人患此病。侵袭性外周T细胞淋巴瘤一般是不受重视的一种疾病。

 

7 Acthar

年费用：$ 200,000/人

公司：Questcor/Mallinckrodt

适应症：婴儿痉挛症以及多发性硬化症(MS)

Acthar是从猪脑垂体中提取的激素药物，自2001年以来，不到15年时间，价格抬高1000倍以上，ACTH用于治疗婴儿痉挛症——一种通常发作于4到6个月大婴儿身上的癫痫病。这种药需要在数周甚至数月的时间内，每天注射。一瓶Acthar的价格是23000美元，一个疗程通常需要使用6到7瓶，而患者一般需要经过两个疗程，这使得治疗费用增长到300000美元以上。另外，不幸的是，Actha不是FDA批准的婴儿痉挛症药物，这就意味着患者家庭很难让保险公司帮忙支付这个巨额款项。而在今年有一篇关于Acthar的研究发表在美国医学协会期刊上，就质疑如此昂贵的Acthar的治疗效果不见得比普通药物好。

 

8 Myozyme

年费用：$ 100,000~300,000/人

公司：健赞、Biomarin制药

适应症：庞培氏病，罕见病

Myozyme是首个批准用于治疗Pompe病(庞培氏病，糖原累积症Ⅱ型)的孤儿药。Pompe病是一种罕见遗传性疾病，患者因体缺乏α-葡萄糖苷酶而导致糖原累积，致使肌肉萎缩无力，心脏变大，如不进行治疗，患者将需依赖轮椅和呼吸机度过余生。全世界患病人数约900人。

 

 

责编: editor