简单皮肤活检检测帕金森氏症和相关神经退行性疾病
2024-03-29
来源: drugdu
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帕金森病和一组被称为突触核蛋白病的相关神经退行性疾病影响着全球数百万人。这些疾病，包括帕金森病（PD）、路易体痴呆症（DLB）、多系统萎缩（MSA）和单纯自主神经功能衰竭（PAF），都是进行性神经退行性疾病，尽管有一些类似的症状，如震颤和认知问题，但其结果各不相同，无法从相同的治疗中获益。其中一个共同的特征是一种异常蛋白质在皮肤内的神经纤维中积聚，称为磷酸化α-突触核蛋白（P-SYN）。现在，神经学家开发了一种简单的皮肤活检测试，可以检测这种异常形式的α-突触核蛋白，在患有这种疾病的人中具有高阳性率。
在这项研究中，贝斯以色列女执事医疗中心（美国马萨诸塞州波士顿BIDMC）的神经学家招募了428名年龄在40-99岁之间的人，他们要么根据专家确认的临床评估被诊断为突触核蛋白病，要么是没有神经退行性疾病史的健康志愿者。每个参与者都从三个部位进行了皮肤活检：颈部、膝盖和脚踝。研究结果显示，在患有这些疾病的患者中，P-SYN蛋白的检测率很高：PD患者为93%，DLB患者为96%，MSA患者为98%，PAF患者为100%。相反，对照组中有一小部分（略高于3%）的P-SYN检测呈阳性，这表明在一些健康个体中可能存在未确诊的突触核蛋白病风险。这项研究证明了皮肤活检作为一种有价值的诊断工具的潜力，可以识别帕金森氏症和相关疾病的病理特征。
主要作者、BIDMC的神经学家、哈佛医学院（HMS）神经病学教授Christopher Gibbons医学博士表示：“由于这些疾病的复杂性，患者往往会出现诊断延迟或被误诊的情况，通过一项简单、微创的皮肤活检测试，这项盲法多中心研究证明了我们如何更客观地识别突触核蛋白病的潜在病理，并为患者提供更好的诊断答案和护理。”
来源：
https://www.labmedica.com/pathology/articles/294800675/simple-skin-biopsy-test-detects-parkinsons-and-related-neurodegenerative-diseases.html
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