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新的基因组学方法有助于诊断不明原因肾病患者

2024-03-28 来源: drugdu 188

如果不得到充分治疗，肾衰竭会对生命构成重大威胁，但患者往往无法准确诊断，这让他们无法确定最佳治疗方法。现在，科学家们的一项突破性进展导致了一种检查基因组数据的新技术的发现，该技术可以为患有不明原因肾衰竭的患者提供准确的诊断。
纽卡斯尔大学（英国泰恩河畔纽卡斯尔）的研究人员利用英国基因组学100000基因组项目的数据，对面临不明原因肾衰竭的患者进行了诊断。他们发现这些患者基因组中的某些片段缺失，因此他们的病情无法用标准的基因分析技术进行诊断。研究人员现在已经确定了这个缺失的基因，并发现了其中的突变，从而将其归类为NPHP1相关的肾衰竭。
在他们的研究中，该团队回顾了959名晚期肾病患者的基因测序数据。他们发现11名患者的基因组区域缺失，导致一个特定的肾脏基因完全缺失，这是一个以前没有被注意到的因素。这一新方法被进一步应用于分析11754人的基因组数据，使10名英国不明原因耳聋和失明患者的基因诊断成为可能，这些疾病至今在基因上仍无法解释。纽卡斯尔团队正在将他们的研究扩展到患者来源的细胞系，以深入研究疾病过程并探索潜在的治疗选择。
纽卡斯尔大学生物科学副院长John Sayer教授表示：“我们的新基因组方法及其结果对之前尚未解决基因问题的肾衰竭患者和家庭有着巨大的影响。我们现在所能做的是为一些患者提供准确的诊断，使他们的调查、治疗和管理能够根据他们的需求进行调整，以获得尽可能好的结果。”

来源：
https://www.labmedica.com/molecular-diagnostics/articles/294800657/new-genomic-method-helps-diagnose-patients-with-unexplained-kidney-disease.html

责编: editor
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