简单血液检测重复DNA用于癌症早期检测
2024-03-07
来源: drugdu
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与癌症患者相比，癌症患者可能具有不同水平的被称为Alu元素的特定重复DNA。尽管Alu元素约占人类和其他灵长类动物DNA的11%，但由于其小而重复的性质，传统上被认为过于复杂，无法有效地用作生物标志物。现在，机器学习的进步可以通过简单的抽血来测量这些元素。
约翰·霍普金斯医学院（美国马里兰州巴尔的摩）的研究人员利用这一见解改进了一项旨在早期检测癌症的测试。他们开始研究时的样本量是此类研究中通常看到的样本量的十倍。Alu元素相对较小，在巨大的20亿步DNA阶梯中，每个元素的长度约为300个碱基对。然而，血浆中Alu元素比例的变化是一致的，与癌症的起源无关。该研究团队此前开发了一种检测非整倍体的测试方法，该方法使用液体活检血液测试来检测癌症中常见的染色体拷贝数改变。这项测试鉴定了在血液中循环的癌症细胞DNA片段。在进行这项研究时，他们注意到癌症和非癌症之间有一种不寻常的信号，这并不是染色体数量的变化造成的。因此，他们将分析350000个重复DNA位置的原始测试与无偏见的机器学习方法相结合。
在他们的研究中，该团队分析了3105名实体瘤患者和2073名非癌症患者的样本，涵盖了11种癌症，并评估了7615份血液样本。重复检查重复的DNA序列以评估模型的准确性。他们获得了98.9%的特异性，这对于最大限度地减少假阳性至关重要，尤其是在筛查无症状个体以避免错误的癌症诊断时。在一个独立的验证集中，将Alu元素纳入机器学习模型，确定了41%的癌症病例，这些病例被八种现有的生物标志物和团队早期的测试遗漏。癌症检测中最重要的贡献者是AluS，它是Alu元素的最大亚家族。癌症患者的血浆中AluS水平低于正常人。研究人员希望他们基于Alu的癌症检测方法能够补充现有的癌症诊断工具。他们的下一步包括确定最有前景的生物标志物，并将其组合以提高疗效。
来源：
https://www.labmedica.com/molecular-diagnostics/articles/294800465/simple-blood-test-measures-repetitive-dna-for-early-cancer-detection.html
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