AMP发布诊断切片测试方法最佳实践指南
2023-12-29
来源: drugdu
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随着与各种遗传疾病相关的基因的发现速度加快，临床实验室发现，跟上专门针对特定疾病相关基因组的多种检测越来越具有挑战性。为了简化这一过程，实验室正在采用一种“切片测试”方法，该方法使用全面的捕获主干来分析与特定基因集相关的数据。与传统的以疾病为重点的小组一样，切片测试对广泛的基因进行测序，但将分析范围缩小到预先选择的一组相关基因。这种方法将高质量基因组的优势与外显子组测序的更广泛范围和适应性相结合。
分子病理学协会（AMP，Rockville，MD，USA）发布了一份详细的报告，探讨了采用切片检测策略进行诊断的独特方面。这包括基因选择、分析性能、覆盖率、质量和数据解释的复杂性。该报告综合了专家一致的建议和AMP进行的一项调查的结果，该调查将切片检测方法与传统的静态基因面板和广泛的外显子组分析进行了比较。
AMP全外显子组测序标准工作组成立的目的是审查主流实验室实践，并制定通过外显子系统方法进行种系切片测试的初步最佳实践指南。这些准则借鉴了对当前科学文献的全面审查、详细的调查结果以及工作组专家的第一手知识。已发表的手稿题为《切片检测——从订购到报告的考虑因素：分子病理学协会、美国病理学家学院和国家遗传顾问协会的联合报告》，深入探讨了切片检测对实验室和临床从业者的实用性、潜力和局限性。这些专家协商一致的建议是一个足智多谋的指南，尽管它们不应被解释为一个限制性清单。
2023年AMP临床实践委员会主席Susan Hsiao医学博士表示：“与任何新兴的临床方法一样，关于切片检测的信息都是有限的。这份新报告总结了当前的集体知识状态，并为临床实验室专业人员提供了检测设计和利用的最佳实践指导。AMP将继续与CAP和NSGC等组织合作，监测真实世界的证据，分享我们成员的专业知识，并为更广泛的实验室社区提供一系列指南资源，以帮助改善临床实践。”
AMP全外显子测序标准工作组主席Rong Mao医学博士表示：“切片检测是一种相对较新的做法，它提高了临床实验室和提供者在种系基因检测方面的灵活性。随着新数据和/或参考资料的提供，AMP将继续重新评估和修改我们的最佳实践指南。”
来源：
https://www.labmedica.com/industry-news/articles/294799729/amp-publishes-best-practice-guidance-for-slice-testing-approach-in-diagnostics.html
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