研究支持三分之一病例具有慢性区域疼痛综合征的遗传易感性

2023-10-12 来源: drugdu 251



基因可能导致三分之一的复杂区域疼痛综合征病例。但研究人员表示,这种情况在男性中不太常见,尽管他们更有可能具有与风险增加有关的4种基因变异,这表明可能有特定性别的原因。
大多数CRPS病例通常是由损伤引发的,受影响身体部位的皮肤对最轻微的触摸或温度变化都过敏。CRPS很难治疗,虽然它通常会随着时间的推移而改善,但有些人会经历多年的剧烈疼痛。
但为什么有些人在同样的受伤后会出现CRPS,而另一些人却没有,目前尚不清楚。CRPS的一个可遗传成分已经被提出,这引发了一种理论,即一些人可能在基因上容易患上这种疾病。
为了进一步探索这一点,研究人员在34名被诊断为CRPS的人的DNA样本中寻找基因变异,正式名称为单核苷酸多态性,简称SNPs(发现组)。
然后在39名慢性背痛患者(对照组)和另外50名CRPS患者(验证组)中进行搜索。三组的平均年龄都在40多岁到50多岁之间,但从20岁到86岁不等。
4个基因(ANO10、P2RX7、PRKAG1和SLC12A9)中的每个基因中的单个SNP在发现组和确认组的CRPS患者中比在背痛组中更常见。
总的来说,在患有CRPS一年以上的84名患者中,有25名(30%)在4个基因中的至少1个基因中表达了这些变异。这些变化在背痛患者中都不明显。
CRPS在男性中比在女性中更常见,比例为3-4:1。但研究人员表示,表达这些基因变异的男性多于女性:14人中有8人(57%),而女性中有17人(24%),尽管这种差异需要在更大的群体中得到证实。
他们写道:“这增加了[CRPS]中男性和女性疾病机制不同的可能性,治疗反应也可能受到性别的影响。”
他们补充道:“我们承认,我们的基因结果可能只是[CRPS]故事的一部分;自身免疫性疾病在女性中比男性更常见,最近的研究强烈表明,在某些情况下,它可能是[CRPS'的病因。”
他们认为,他们的发现可能有合理的生物学解释,因为ANO10、P2RX7和SLC12A9在外周神经系统的免疫细胞中表达,这两种细胞都与CRPS患者的症状类型有关
所有4个基因都在巨噬细胞中正常表达-;一种参与免疫反应的白细胞;他们指出,在健康人身上。
这是一项观察性研究,因此,无法得出关于因果关系的确切结论。研究人员还承认,样本量相对较小,这很可能阻止了其他SNP的检测。参与者大多是白人。
但他们得出结论:“我们的数据支持高达三分之一的病例有潜在的[慢性区域疼痛综合征]遗传易感性,这种影响在男性中最为突出……对这些基因和SNPs的进一步研究可能会促进[这种情况]的个性化精确诊断和治疗。”

来源:
https://www.news-medical.net/news/20231010/Study-supports-genetic-predisposition-to-chronic-regional-pain-syndrome-in-a-third-of-cases.aspx

责编: editor
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